A síndrome unha-patela (SUP),

também conhecida como síndrome de Fong,

onico-osteodisplasia hereditária, síndrome

de Turner-Kieser ou ainda, síndrome dos

cornos ilíacos, é uma desordem genética rara,

primeiramente descrita no ano de 1820, com

incidência de 1:50000 nascidos vivos, com

caráter autossômico dominante, expressividade

variável, porem com alta penetrancia, decorrente

de mutações no gene LMX1B. A síndrome

já foi relatada em várias etnias, não tendo

predileção por raça ou sexo. É uma doença

que afeta o tecido conjuntivo, acometendo

órgãos de origem ectodérmica e mesodérmica,

sendo que os pacientes com (SUP) podem

apresentar sinais e sintomas distintos, mas sua

característica é a tétrade clínica de alterações

ungueais, joelhos, cotovelos e a presença de

chifres ilíacos. A síndrome pode ser aparente já

ao nascimento, com as alterações ungueais na

primeira infância ou até mesmo na idade adulta,

dependendo do órgão acometido e do grau

de acometimento. Pode ser acompanhada de

doença renal, que pode variar de leve proteinuria

a franca insuficiência renal e eventualmente ao

óbito, geralmente na terceira década de vida,

sendo a complicação mais grave da doença.

O caso relatado é de uma paciente gestante

portadora da síndrome, com o risco devido a

essa comorbidade. A importância do relato do

presente caso se deve a grande dificuldade de

obtermos dados na literatura por se tratar de

doença rara, sendo que esses pacientes são

submetidos a diversos procedimentos cirúrgicos

ao longo da vida, dessa forma, pretendemos

facilitar o manejo em novos casos