Galactosemia em crianças e adolescentes: fatores de risco nutricionais e importância da terapia nutricional nessa faixa etária
Galactosemia é uma condição clínica inata que afeta o metabolismo da galactose, podendo gerar diversas complicações, como o comprometimento cognitivo.
Galactosemia é uma doença hereditária causada pela mutação no gene da enzima galactose-1 fosfatase uridil transferase (GALT) apresentada no período neonatal, denominada como galactosemia clássica.
Logo, a galactose-1-fosfato e a galactose se acumulam, sendo metabolizadas por via alternativa, formando galactitol e galactonato, substâncias tóxicas ao organismo e causadoras de alterações fisiológicas.
Assim, o leite materno e de origem animal são substituídos por fórmulas à base de soja e hidrolisados de caseína, e se necessário, suplementados com cálcio e vitaminas D e K.
A ingestão insuficiente de fontes alimentares de proteínas, cálcio, riboflavina, vitamina D e gordura, podem provocar deficiências nutricionais, desencadeando atrasos no crescimento, falhas no desenvolvimento, dificuldades no processo de cicatrização e respiração e falhas no sistema imunológico em decorrência da má formação óssea e do déficit de aminoácidos essenciais.
A dieta de exclusão observada na galactosemia pode gerar deficiências nutricionais, Desta forma é importante a vigilância e intervenção nutricional individualizadas para atingir as recomendações de calorias, macro e micronutrientes e garantir crescimento e desenvolvimento adequados.
Galactosemia em crianças e adolescentes: fatores de risco nutricionais e importância da terapia nutricional nessa faixa etária
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DOI: 10.22533/at.ed.3252207048
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Palavras-chave: Adolescente; Criança; Galactose.
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Keywords: Adolescent; Child; Galactose.
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Abstract:
Galactosemia is an innate clinical condition that affects galactose metabolism and can generate several complications, such as cognitive impairment. Galactosemia is a hereditary disease caused by mutation in the galactose-1 gene phosphatase uridil transferase (GALT) presented in the neonatal period, called classic galactosemia. Therefore, galactose-1-phosphate and galactose accumulate and are metabolized alternatively, forming galactitol and galactoate, substances toxic to the body and causing physiological changes. Thus, breast and animal milk are replaced by soy-based formulas and casein hydrolysates, and if necessary, supplemented with calcium and vitamins D and K. Insufficient intake of dietary sources of protein, calcium, riboflavin, vitamin D and fat, nutritional deficiencies, triggering growth delays, developmental failures, difficulties in the process ofhealing and breathing and immune system failures due to bone malformation and the deficit of essential amino acids. The exclusion diet observed in galactosemia can generate nutritional deficiencies, thus it is important to surveillance and nutritional intervention to achieve calorie, macro and micronutrient recommendations and ensure adequate growth and development.
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Número de páginas: 5
- Beatriz Santos Assis
- Giovana Souza Capito
- Giovanna de Moraes Milani
- Isabela Utrilha Branco
- Júlia Gaspar Simone
- Lilian da Paixão Esposito
