desafios encontrados no seguimento de um paciente com Doença de Darier: um relato de caso
Introdução: A Doença de Darier é uma genodermatose rara, na qual a pele é o principal órgão afetado. Patologia autossômica dominante de baixa prevalência, causada pela mutação do gene ATP2A2 no cromossomo 12q23-24 e frequentemente subdiagnosticada. Apresenta-se na forma de pápulas queratósicas, por vezes crostosas, eritematosas à acastanhadas ou agrupadas em placas. A exposição à luz solar, calor, transpiração, fricção e infecções podem exacerbá-la principalmente nas zonas seborréicas. O acometimento das flexuras, apresentação de pápulas nas superfícies dorsais das mãos e dos pés, bem como as anomalias das unhas são prevalentes e sugestivas. No entanto, a gravidade da doença é variável e por isso é necessária uma consulta com avaliação dermatológica e cardíaca. Relato de caso: CMC, 51 anos, hipertensa, diabética, residente de São José do Rio PretoSP, foi atendida na Dermatologia do Ambulatório de Especialidades do Santo Antônio da FACERES, por lesões em dorso desde a infância. No exame físico há presença de queratose folicular com crostas em rosto, dorso, palma das mãos, planta dos pés e acentuada em regiões de dobras, com presença de intensa hiperemia e descamação, associado a prurido e exacerbação na exposição solar, indolor e inodora. Relatou também que mãe, irmã e filho possuem lesões semelhantes. Portanto, a paciente foi orientada a informar aos familiares sobre o caráter genético da doença. Posteriormente, foi encaminhada para o Hospital de Base, referência da região para genodermatoses, pois além do tratamento convencional deve ser investigado a predisposição para insuficiência cardíaca, associação recentemente descoberta. Considerações finais: O caso desperta a discussão da necessidade do seguimento dermatológico de rotina, visto que a Doença de Darier é uma doença genética que afeta a pele e a autoestima dos pacientes, além de poder estar associadas à alterações cardíacas. Seu curso clínico é crônico e imprevisível, e o seu tratamento é desafiador
desafios encontrados no seguimento de um paciente com Doença de Darier: um relato de caso
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DOI: 10.22533/at.ed.53521040811
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Palavras-chave: doença de darier, genodermatose, lesões, queratose
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Keywords: darier's, disease, genodermatosis, injuries, keratosis
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Abstract:
Introduction: Darier's disease is a rare genodermatosis, which the skin is the main affected organ. Autosomal dominant disease of low prevalence, caused by the mutation of the ATP2A2 gene on chromosome 12q23-24 and frequently underdiagnosed. It presents in the form of keratotic papules, sometimes crusted, erythematous to brownish or grouped in plates. Exposure to sunlight and artificial light, heat, perspiration, friction and infections can exacerbate it. The involvement of the flexures, presentation of papules on the dorsal surfaces of the hands and feet, as well as nail anomalies are prevalent and suggestive. However, the severity of the disease is variable and that is why a consultation with dermatological and cardiac evaluation is necessary. Case report: CMC, 51 years old, hypertensive, diabetic, resident of São José do Rio Preto-SP, was seen at the Dermatology Clinic for injuries on the back since childhood. On examination there is presence of follicular keratosis with crusts on the face, back, palms, soles and is accentuated in fold regions, with the presence of intense hyperemia and flaking, associated with itching and exacerbation in sun exposure, painless and odorless . He also reported that mother, sister and son have similar injuries. Therefore, the patient was instructed to inform family members about the genetic character of the disease and to avoid exacerbation factors. Subsequently, she was referred for reference in the region for genodermatoses, because in addition to conventional treatment, the predisposition to heart failure should be investigated, a recently discovered association. Final considerations: The case arouses the discussion of the need for genetic counseling, since Darier's disease is a genetic disease that affects the skin and the self-esteem of patients, in addition to being associated with cardiac alterations and neuropsychiatric disorders.
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Número de páginas: 2
- Isabela Cezalli Carneiro
- Gabriela Pichelli Teixeira
- Isadora Bocóli Silva
- Izabela Bezerra Pinheiro Espósito
- Júlia Lima Gandolfo
- Laís Camargo Camelini
- Márcia Comino Bonfá
- Nathalia Trevisan Pereira
- Nathalye Stefanny Resende Carrilho
- Pedro Augusto Figueiredo Drudi
- Lara Ludmilla da Silva Silvestre
- Gabriela Borges Carias
