A Síndrome de Angelman (SA) é

um transtorno neurocognitivo caracterizado

por retardo motor e intelectual grave, distúrbio

de movimento ou equilíbrio, comportamentos

anormais típicos, limitações graves na fala e na

linguagem, hipotonia e epilepsia. A maioria é

causada pela ausência da contribuição materna

ou erros de impressão genômica em 15q11-q13.

Translocações recíprocas são anormalidades

cromossômicas comuns, com incidência de

1/500 a 1/625 nativivos. Apenas cerca de

6% estão relacionadas ao fenótipo anormal,

porém, devem ser sempre consideradas em

termos de aconselhamento genético. Com o

desenvolvimento de diversas metodologias

moleculares, a citogenética clássica vem sendo

cada vez menos utilizada no diagnóstico,

direcionando a busca especificamente

para a síndrome investigada. Neste relato

apresentamos um caso de SA, diagnosticada

por FISH, concomitante a uma alteração

cromossômica distinta. Paciente masculino,

atualmente com 06 anos, nascido a termo, filho

único de casal não consanguíneo, com história

de uma perda gestacional de 1º trimestre,

mãe 37 anos e pai 36 anos, ao nascimento.

Ao exame clínico apresentava pele e cabelos

claros, dentes espaçados, estereotipias em

mãos, agitação, risos imotivados, espasticidade

nos membros inferiores, ausência de fala e

história de epilepsia. A suspeita foi de AS, sendo

solicitados cariótipo e FISH. A técnica FISH

identificou deleção em 15q11.2, confirmando

o diagnóstico molecular por metilação.

Adicionalmente, a análise por bandeamento

GTG revelou translocação equilibrada entre os

cromossomas 8 e 19 (8q12 e 19q13) de origem materna. Cariótipo: 46,XY,t(8; 19)

(q12;q13)mat. ish del (15)(q11.2q11.2) (SNRPN/GABRB3x1). A análise de metilação

associada ao FISH foi fundamental para confirmar o diagnóstico. Entretanto, neste

caso, a presença de alteração cromossômica familiar balanceada não relacionada

ao diagnóstico, fortalece a idéia de que a citogenética clássica (bandeamento GTG)

deve ser ainda aplicada para todos os casos de malformações congênitas e/ou retardo

mental, mesmo naqueles suspeitos de síndromes bem caracterizadas. Não podemos

deixar de considerar que, mesmo rara, a ocorrência de uma alteração balanceada

familiar associada à microdeleções, modifica consideravelmente, os critérios de

aconselhamento genético.