THE IMPORTANCE OF THE EXPANDED HEREDITARY CANCER PANEL IN THE CURRENT HEALTH SCENARIO: A MORE RESPONSIVE AND LESS EXPENSIVE WAY TO INVESTIGATE HEREDITARY CANCER
Uma das estratégias para reduzir o custo mundial de saúde com o câncer é a prevenção por meio da detecção precoce de câncer, como a investigação genética de variantes que definem o diagnóstico de síndromes de câncer hereditário. O presente estudo analisou dados do painel mais amplo desenvolvido pelo laboratório Hermes Pardini. Esse painel foi personalizado pelo próprio laboratório e analisa 40 genes relacionados a cânceres hereditários. Foram realizados 420 exames, dos quais 350 apresentaram variantes genéticas a serem analisadas, das quais 76% foram clinicamente relevantes. As variantes patogênicas e provavelmente patogênicas, que levam a uma conduta clínica personalizada, foram responsáveis por 17% desses casos. Para verificar o quanto a escolha de painéis menores seria efetiva, as variantes provavelmente patogênicas e patogênicas foram separadas de acordo com os genes que são analisados em cada painel (BRCAs, Lynch e 16 genes do Rol de Procedimentos e Evento em Saúde, 2018) e comparando-os entre si. Se os pacientes realizassem a análise apenas para BRCA1 e BRCA2, apenas 26% teriam uma conclusão diagnóstica e 74% seriam levados a um novo teste genético. Se os pacientes tivessem feito apenas o painel de Lynch, apenas 12% completariam o diagnóstico. E então, considerando os genes analisados no painel de 16 genes, verificou-se que 20% dessas variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas não seriam identificadas. Os resultados negativos obtidos com a realização de um painel menor levariam a uma nova pesquisa genética, aumentando o custo para os planos ou pacientes e o tempo de diagnóstico genético. A partir desses dados, concluímos que o painel de 40 genes poderia ser uma forma mais responsiva e menos dispendiosa de investigação do câncer hereditário nessa mudança de cenário na saúde mundial que prevê para 2025 cerca de 22 milhões de novos casos de câncer, cujos 10-15% são hereditários.
THE IMPORTANCE OF THE EXPANDED HEREDITARY CANCER PANEL IN THE CURRENT HEALTH SCENARIO: A MORE RESPONSIVE AND LESS EXPENSIVE WAY TO INVESTIGATE HEREDITARY CANCER
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DOI: 10.22533/at.ed.60721081022
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Palavras-chave: câncer, genética, painel, diagnóstico, hereditário
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Keywords: cancer, genetics, panel, diagnosis, hereditary
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Abstract:
One of the strategies to reduce the global health cost of cancer is prevention through early detection of cancer, such as genetic investigation of variants that define the diagnosis of hereditary cancer syndromes. This study analysed data from the broader panel developed by the Hermes Pardini laboratory. This panel was customized by the laboratory and analyses 40 genes related to hereditary cancers. A total of 420 tests were performed, 350 presented genetic variant to be analysed, of which 76% were clinically relevant. Pathogenic and probably pathogenic variants, which lead to a personalized clinical conduct, accounted for 17% of these cases. To verify how effective the choice of smaller panels would be, the pathogenic and probably pathogenic variants were separated according to the genes that are investigated in each panel (BRCAs, Lynch and 16 genes from the Health Procedures and Event List, 2018) and comparing them to each other. If patients performed an analysis only for BRCA1 and BRCA2, only 26% due to a diagnostic conclusion and 74% would be taken to a new genetic test. If patients had only make the Lynch panel, only 12% would complete the diagnosis. And then, considering the genes in the 16-gene panel, it was found that 20% of these pathogenic or probably pathogenic variants were unidentified. Negative results obtained by conducting a smaller panel would lead to new genetic research, increase the cost to health plan or patients and increase the time for genetic diagnosis. Based on the data, we concluded that the 40-gene panel could be a more responsive and less expensive way of investigating hereditary cancer in this changing scenario in world health, which predicts by 2025 about 22 million new cases of cancer, estimated 10- 15% are hereditary.
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Número de páginas: 15
- Patrícia Gonçalves Pereira Couto
- Natália Lívia Viana
- Laura Rabelo Leite
- Natália Lopes Penido
- Maíra Cristina Menezes Freire
- Michele Groenner Penna
