SINTOMAS DA NEUROFIBROMATOSE TIPO 1: REVISÃO INTEGRATIVA
INTRODUÇÃO: A neurofibromatose
é a síndrome neurocutânea mais frequente,
uma doença hereditária com envolvimento
multissistêmico. Três formas clínicas da doença
são distinguidas; neurofibromatose tipo 1 (NF-
1) é a mais frequente. Neurofibromas são
característicos da NF-1. A prevalência estimada
de NF-1 é de 1 em 3000 recém-nascidos.
É herdada com um caráter autossômico
dominante com penetrância completa e
expressividade variável. O gene responsável
localiza-se no cromossomo 17q11.2.
OBJETIVOS: Analisar na literatura científica
os sinais e sintomas da neurofibromatose tipo
1. METODOLOGIA: A busca foi realizada
utilizando os descritores: neurofibromatose
tipo 1, sintomas, neurobibromatose, usados
isolados e em combinação com operador
boleano and. Os dados foram coletados nas
bases de dados LILACS e BDENF. Foram
incluídos artigos nacionais e internacionais
que abordassem a temática, artigos completos,
publicados no período de 2008 a 2017.
RESULTADOS: Foram encontrados no total 58
artigos, entretanto, após aplicar-se os critérios
de inclusão e exclusão, selecionou-se apenas
22 artigos, os quais foram analisados os títuos e
resumos, excluindo-se artigos repetidos e que fugiam do tema, chegou-se a resultado
final com 8 artigos. CONCLUSÃO: Portanto, de acordo com a literatura, os sintomas
da NF1 são o crescimento anormal de tumores moles e carnudos na pele chamados
de neurofibromas, que incluem também manchas marrons e lisas na pele; sardas nas
virilhas e axilas; nódulos de Lisch. Existe uma necessidade de realização de outras
pesquisas nessa área.
SINTOMAS DA NEUROFIBROMATOSE TIPO 1: REVISÃO INTEGRATIVA
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DOI: 10.22533/at.ed.95819130624
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Palavras-chave: Neurofibromatose tipo 1; Sintomas, Assistência.
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Keywords: Neurofibromatosis type 1; Symptoms, Care.
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Abstract:
INTRODUCTION: Neurofibromatosis is the most frequent neurocutaneous
syndrome, an inherited disease with multisystemic involvement. Three clinical
forms of the disease are distinguished; neurofibromatosis type 1 (NF-1) is the most
frequent. Neurofibromas are characteristic of NF-1. The estimated prevalence of NF-1
is 1 in 3,000 newborns. It is inherited with an autosomal dominant character with
complete penetrance and variable expressivity. The responsible gene is located on
chromosome 17q11.2. OBJECTIVES: to analyze the signs and symptoms of type 1
neurofibromatosis in the scientific literature. METHODS: The search was performed
using the descriptors: neurofibromatosis type 1, symptoms, neurobibromatosis, used
alone and in combination with Boolean and. The data were collected in the LILACS and
BDENF databases. National and international articles that deal with the topic, complete
articles, published between 2008 and 2017 were included. RESULTS: A total of 58
articles were found, however, after applying the inclusion and exclusion criteria, only
22 articles were selected , which were analyzed the titles and abstracts, excluding
articles that were repeated and that evaded the theme, we reached the final result with
8 articles. CONCLUSION: Therefore, according to the literature, the symptoms of NF1
are the abnormal growth of soft and fleshy tumors in the skin called neurofibromas,
which also include brown and smooth spots on the skin; on the groin and underarms;
Lisch nodules. There is a need for further research in this area.
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Número de páginas: 15
- Ernando Silva de Sousa
- Assuscena Costa Nolêto
- Leandro Soares Mendes
- Tágila Andreia Viana dos Santos
- Patrícia de Azevedo Lemos Cavalcanti
- Luzia Neri dos Reis
- Lorena Rocha Batista Carvalho
