SÍNDROME DE PRADER- WILLI: CAUSAS, FENÓTIPOS COMPORTAMENTAIS, FÍSICOS E DEMAIS COMPLICAÇÕES PRADER WILLI SYNDROME: CAUSES, BEHAVIORAL PHENOTYPES, PHYSICAL AND OTHER COMPLICATIONS
A Síndrome de Prader Willi é um distúrbio genético, não hereditário, que ocorre na maioria das vezes por causa da ausência do cromossomo 15 herdado do pai, caracterizada principalmente por hipotonia, retardo mental, compulsão alimentar e obesidade ligados à disfunções hipotalâmicas. Isso também pode ser uma dissomia uniparental maternal 15, a qual a pessoa herda duas cópias do cromossomo 15 da mãe e não herda algo do pai e em raros casos pode ter um erro no processo de ''imprinting'' o qual deixa a parte herdada do pai não funcional. Consequentemente, um dos maiores sintomas que afeta os bebês é a fraqueza muscular, mas é possível detectar a alimentação não saudável e o desenvolvimento lento. Enquanto que a infância e adolescência, obesidade e diabetes tipo 2 sugere mais ainda a doença. Isso é a principal preocupação das pessoas do sistema de saúde. Assim sendo, a obesidade é a maior intervenção para a busca de uma vida mais saudável. Têm-se como objetivo, desenvolver conhecimento sobre a síndrome de Prader Willi, suas características, desenvolvimento e tratamento, para assim trazer para a população diretrizes que possam facilitar a vida da família com portadores da doença. Essa pesquisa foi desenvolvida a partir de textos e trabalhos acadêmicos, monografias, revistas médicas e livros que retratam sobre a doença. Também foi extremamente substancial a leitura de revistas médicas.
SÍNDROME DE PRADER- WILLI: CAUSAS, FENÓTIPOS COMPORTAMENTAIS, FÍSICOS E DEMAIS COMPLICAÇÕES PRADER WILLI SYNDROME: CAUSES, BEHAVIORAL PHENOTYPES, PHYSICAL AND OTHER COMPLICATIONS
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DOI: 10.22533/at.ed.63221010322
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Palavras-chave: Obesidade infantil; Anormalidade Cromossômica; SPW - Síndrome de Prader Willi; Cirurgia Bariátrica.
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Keywords: : Childhood obsesity; Chromosome Abnormalities; PWS- Prader Willi Syndrome; Bariatrick
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Abstract:
The Prader Willi Syndrome is a genetic disorder, not hereditary, that occurs in the majority of the times because of the absense of the chromosome 15 inherited from the father, characterized mainly by hypotonia, mental retardation, binge eating and obesity linked to hypothalamic dysfunctions. This can also be an uniparental maternal disomy 15, which the person inherits two copies of the chromosome 15 from the mother and it does not inherits anything, in instances it may be an error in the process of „‟imprinting‟' which leaves the inherited part of the father non-funcional. Consequently, one of the main symptoms that affects babies is mucscle weakness, however it is possible to detect the unhealthy feeding and slow development. Whereas in childhood and adolescence, obesity and type 2 diabetes suggests even more the illness. This is the mais concern of the people from the healthy system. Therefore, the obesity is a major intervetion to the search of a healthier life. Have as their objective, develop knowledge about the Prader Willi Syndrome, features, development and treatment to bring to population guidelines that are capable of simplify life of the family with illness holders.This reasearch was developed by means of texts and academic works, monograph and books that portray about the illness. Also it was extremely substantial the reading of medical journals. Improvement of familiar treatment, the daily pursuit of the language treatment, multidisciplinary ocupacional therapy, physiotherapy, physcologial support e exercises to the patient develop a healthier lifestyles.
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Número de páginas: 9
- Fábio Roberto de Guimarães Escocard
- Hugo Fernandes Cândido
- Ludmilla Rangel Resgala
- Eduarda Silva Feliciano
