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A síndrome de Phelan-McDermid

(PMS) é uma síndrome do neurodesenvolvimento

resultante de alterações cromossômicas, como

por exemplo a formação de um cromossomo 22

em anel [r(22)], que afeta a síntese da proteína

SHANK3. Apresentamos uma paciente com

características clínicas da PMS e presença de

um cromossomo 22 em anel com deleção da

região genômica 22q13.31q13.33, incluindo a

haploinsuficiência do gene SHANK3 e outros

genes candidatos que apresentam funções

importantes no neurodesenvolvimento,

resultando em um fenótipo grave da SPM,

previamente relatado para indivíduos com

r(22). No entanto, estudos clínicos-moleculares

adicionais são necessários para entendimento

das vias e mecanismos moleculares e biológicos

envolvidos na manifestação fenotípica da PMS.

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DOI: 10.22533/at.ed.14619200617
Palavras-chave: síndrome de PhelanMcDermid, Cromossomo 22, Deleção cromossômica, anel do cromossomo 22, gene SHANK3.
Keywords: Phelan-McDermid syndrome, Chromosome 22, Deletion, ring chromosome 22, SHANK3 gene.
Abstract:
Phelan-McDermid syndrome

(PMS) is a rare neurodevelopmental syndrome

resulting from chromosome abnormalities,

as example from the formation of a ring

chromosome 22, that affects production of

the SHANK3 protein. We report here a patient

with a ring chromosome 22 responsible by a

genomic 22q13.31q13.33 deletion, that include

candidate genes happloinsufficiency that may be

contributing to clinically relevant manifestations resulting in a PMS severe phenotype, previously reported for individuals with r(22).

However, more clinical studies are needed to validate the contributions of additional

genes or regulatory elements to understand the genetic mechanisms of the PMS

phenotype.
Número de páginas: 15

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