SÍNDROME DE MOEBIUS: Relato de caso
A síndrome de Moebius (SM), é caracterizada por paralisia congênita do nervo facial e abduscente, geralmente bilateralmente, produzindo hipomimia facial e estrabismo convergente. Há casos, onde outros nervos cranianos podem ser acometidos, como: oculomotor, troclear, trigêmio, glossofaríngeo, vago e hipoglosso, manifestando-se com sinais perceptíveis ao exame. Deficiência mental e malformações esqueléticas podem estar associadas. Descrição do Caso: EGRM, sexo masculino, 1 ano e 4 meses, natural de São Luís – MA, foi internado outras diversas vezes, devido a débil sucção e infecções respiratórias recorrentes. Durante as internações foram observadas crises convulsivas, onde foi introduzido o tratamento necessário, e fácies sindrômicas, sendo iniciado o estudo genético. Ao exame, observa-se menor com bom estado geral, hipoativo, hipotonia global, microcrania, epicanto bilateral e hipertelorismo orbitário. Dorso nasal curto, fosseta pré auricular à esquerda e hipomimia facial. Há, também, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Alguns exames para investigação diagnóstica foram solicitados: 1) Tomografia de crânio que evidenciou achados sugestivos de sequela por transtorno hipoxicoisquêmico; 2) Eletroencefalograma mostrou atividade de base desorganizada e assimétrica para idade, compatível com atividade epileptiforme. Demais exames sem alterações significativas. Conclusão: SM é considerada resultado de uma perda temporária do fluxo sanguíneo cerebral durante o desenvolvimento e pré-natal. Há também, ligações genéticas dentro das famílias, e associação com uso de algumas drogas durante a gestação, como o misoprostol. O caso exposto, mostra sinais clínicos e radiológicos da síndrome; e parece estar relacionado a sequelas hipoxicoisquêmicas. A síndrome é de ocorrência rara, e seus aspectos etiopatogênicos ainda são desconhecidos.
SÍNDROME DE MOEBIUS: Relato de caso
-
DOI: -10.22533/at.ed.73522150219
-
Palavras-chave: Síndrome de Moebius. Anormalidades Congênitas. Paralisia.
-
Keywords: Moebius Syndrome. Congenital Abnormalities. Paralysis
-
Abstract:
Moebius syndrome (MS) is characterized by congenital abnormalities facial and abdominal nerve palsy, usually bilaterally, producing facial hypomimia and convergent strabismus. There are cases where other cranial nerves can be affected, such as: oculomotor, trochlear, trigemius, glossopharyngeal, vagus and hypoglossus, manifesting with perceptible signs in the exam. Mental deficiency and skeletal malformations may be associated. Case Description: EGRM, male, 1 year and 4 months old, from São Luís - MA, was hospitalized several times due to weak suction and recurrent respiratory infections. During the hospitalizations convulsive crises were observed, where the necessary treatment was introduced, and facies syndromic, and the genetic study was started. At the examination, we observed minor with good general condition, hypoactive, global hypotonia, microcrania, bilateral epicanto and orbital hypertelorism. Short nasal dorse, pre-auricular fossa on left and facial hypomimia. There is also delay in neuropsychomotor development. Some tests for diagnostic investigation were requested: 1) CT scan of the skull that revealed findings suggestive of sequela due to hypoxic-ischemic disorder; 2) Electroencephalogram showed disorganized and asymmetric base activity for the age, compatible with epileptiform activity. Other tests without significant changes. Conclusion: The MS is considered a result of a temporary loss of cerebral blood flow during development and prenatal. There are also genetic connections within families, and association with the use of some drugs during pregnancy, such as misoprostol. The exposed case shows clinical and radiological signs of the syndrome; and appears to be related to hypoxic-ischemic sequelae. The syndrome is rare and its etiopathogenic features are still unknown.
-
Número de páginas: 18
- Maria Raimunda Brito Pinheiro Ramos
- Maria Cláudia Pinheiro Rufino Ribeiro
- Luma Solidade Barreto
- Paulo Ricardo Martins Almeida
- Daniel Oliveira Coelho
- Micaela Henriette Gaspar Souza
- Marcella Queiroz Bacelar Nunes
- Ana Helena Lobato Jinkings Pavão
- Maurício Luis Dall'Agnol
- Giovana de Paiva Adler
- Maria Zilda Pinheiro Ribeiro Reis Carvalho
- Paula de Carvalho Bacelar
