SÍNDROME DE MARSHALL SMITH: UM RELATO DE CASO
Definida como mutação espontânea,
a Síndrome de Marshall Smith trata-se de uma
doença infantil, bastante rara, na qual verificamse
características faciais específicas, problemas
respiratórios e maturação óssea avançada para
a idade da criança. Decorrente de uma alteração
no gene NFIX, presente apenas na criança que
a possui, mas não em seus pais. O objetivo foi
relatar o caso de um paciente diagnosticado
com Síndrome de Marshall Smith, buscando
evidências sobre a importância da fisioterapia
para a qualidade de sua vida diária. N.F.E, sexo
masculino, 6 anos de idade. Ela apresentava
problemas cardiorespiratórios e escoliose
torácica grave, os quais têm as características
mais comuns da síndrome, formação óssea
anormal, problemas de crescimento e nutrição,
dificuldade para respirar, retardo mental e
motor e características faciais incomuns.
Realizava movimentos ativos, porém restritos,
não desenvolveu a fala e a parte cognitiva era
afetada, necessitando de oxigênio auxiliar e
alimentando-se por gastrostomia. A fisioterapia
era domiciliar, com sessões de 40 minutos, duas
vezes/semana, sendo abordado principalmente
técnicas de higiene brônquica e técnicas de
cinesioterapia passiva. Embora o paciente
apresentasse sinais de desconforto durante
as sessões, observou-se que as intervenções,
sobretudo as que envolviam a respiração,
surtiam efeitos imediatos, e as técnicas de
alongamento eram de grande valia, visto que
o paciente é acamado, não realiza nenhum
ou muito pouco movimento ativo e apresenta
escoliose em nível grave. Ao analisar o caso
descrito, considerou-se que a fisioterapia pôde
proporcionar melhores resultados terapêuticos
e foi indispensável para a manutenção da
qualidade de vida.
SÍNDROME DE MARSHALL SMITH: UM RELATO DE CASO
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DOI: atena
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Palavras-chave: Síndrome de Marshall Smith, problemas respiratórios, fisioterapia respiratória, cinesioterapia, qualidade de vida
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Keywords: Marshall Smith Syndrome, breathing issues, respiratory phisioterapy, kinesiotherapy, quality of life.
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Abstract:
Defined as a spontaneous
mutation, the Marshall Smith Syndrome is a
rare child disease, wich shows specifics facial
characteristics, breathing issues and advanced
bone maturation for the child age. Due to
an alteration in the gene NFIX, only present in the person who is afected, not in the
parents. The goal was to follow a pacient diagnose with the Marshall Smith Syndrome,
searching for evidences about the importante of physioterapy aplied to the quality of
the pacient`s life.N.F.E, male sex, six years old, presents cardiorespiratory issues
and serious thoracic scoliosis, the most usual Syndrome characteristics are abnormal
bone formation, growing and nutrition abnormalities, breathing issues, mental and
physical disability and unusual facial characteristics. He was able to move actively,
but restrictedly and he didn’t developed the speach and the cognitive part is affected,
requiring extra artificial oxygen and he feed by gastrostomy. The physioterapy was in
home done, with 40 minute sessions, twice a week, the mainly exercises are bronchial
hygiene and passive kinesiotherapy techniques. Although the pacient presented signs
of discomfort during the sessions, was noticed that the exercises related to the breathing
had immeadiately effects, and the stretching techniques were well worthy, knowing that
the pacient is bedridden, don’t do many active movements and shows severe scoliosis.
Analysing the case, was noticed that the physiotherapy can provide better academics
therapeutic results and is necessary to the sustain the quality of life.
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Número de páginas: 15
- Jênifer Aline Cemim
- Amanda Franciele Valandro
- Éder Kröeff Cardoso
- Wagner da Silva Naue
