Síndrome de Klinefelter: Uma revisão bibliográfica
Síndrome de Klinefelter é uma anomalia genética que acomete somente indivíduos do sexo masculino. Trata-se de uma aneuploidia dos cromossomos sexuais, resultando em diversas complicações clínicas como: a infertilidade, pouco desenvolvimento dos órgãos sexuais, comprometimento mental em alguns casos, disfunção metabólicas, câncer de mama, entre outras. A maioria dos pacientes com síndrome de Klinefelter apresenta o cariótipo 47, XXY, mas existem outras variantes. Geralmente esses pacientes são altos, possuem pouca quantidade de massa muscular, aparência com padrões femininos e produzem elevados níveis de LH e FSH. A síndrome de Klinefelter ocorre devido a um erro na separação de pares de cromossomos na meiose I ou erro na separação das cromátides irmãs na meiose II ou na mitose.
Síndrome de Klinefelter: Uma revisão bibliográfica
-
DOI: 10.22533/at.ed.4212214021
-
Palavras-chave: Síndrome de Klinefelter; câncer de mama masculino; infertilidade; cariótipo 47.
-
Keywords: Klinefelter Syndrome, Men, Breast cancer, Infertility, Karyotype 47
-
Abstract:
Klinefelter syndrome is a genetic anomaly that affects only men. It is an aneuploidy of the sexual chromosomes, resulting in clinical complications such as: infertility, poor development of sexual organs, mental impairment in some cases, metabolic dysfunction, breast cancer, among others. Most patients with Klinefelter syndrome have karyotype 47, XXY, but other variants. Generally, these patients are tall, have low amounts of muscle mass, appearance with feminine patterns and produce high levels of LH and FSH. Klinefelter syndrome occurs due to an error in the separation of pairs of chromosomes in meiosis I or error in the separation of the sister chromatids in meiosis II or mitosis.
-
Número de páginas: 14
- Eleuza Rodrigues Machado
