SÍNDROME DE JACOBS: consequências da trissomia XYY
Dentre os diversos tipos de síndromes, tem-se a trissomia XYY, ou a Síndrome de Jacobs, que ocorre com a frequência de 1 a cada 1000 pessoas na população. Trata-se de uma aneuploidia dos cromossomos sexuais onde o homem nasce com 1 cromossomo Y extra. O objetivo geral deste estudo é ressaltar as particularidades da síndrome de jacobs, destacando o fenótipo e o genótipo de seus portadores. Trata-se de pesquisa exploratória sistemática simples. Para a realização desse análise, foram utilizados artigos de periódicos como a Scielo, livros da área da medicina, e uma dissertação de mestrado. Conclui-se que a causa da dificuldade no diagnóstico dessa síndrome é o fato do fenótipo dos portadores ser muito próximo da normalidade. Porém, o que culmina na descoberta da trissomia XYY é justamente a alteração comportamental de seus portadores.
SÍNDROME DE JACOBS: consequências da trissomia XYY
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Palavras-chave: Síndrome de Jacobs; Aneuploidia; Trissomia XYY.
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Keywords: Jacobs Syndrome; Aneuploidy; XYY trisomy.
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Abstract:
Among the different types of syndromes, there is the XYY trisomy, or the Jacobs Syndrome, which occurs with the frequency of 1 in 1000 people in the population. It is an aneuploidy of the sex chromosomes where the man is born with 1 extra Y chromosome. The aim of this study is to emphasize the peculiarities of Jacobs Syndrome, highlighting the phenotype and genotype of its carriers. This is simple systematic exploratory research. For this analysis, articles from periodicals such as Scielo, medical books, and a master's thesis were used. It is concluded that the cause of the difficulty in the diagnosis of this syndrome is the fact that the phenotype of the carriers is very close to normality. However, what culminates in the discovery of trisomy XYY is precisely the behavioral change of its carriers.
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Número de páginas: 9
- Gabriel Pessanha Araujo Oliveira Coelho
- Julia Hammerschlag Lima
- Ludmilla Carvalho Rangel Resgala
- Gabriel Moraes Nunes Alves
