SÍNDROME DE ESCOBAR: RELATO DE CASO
A Síndrome de Escobar é uma variante não-letal da síndrome do pterígio múltiplo. Trata-se de um distúrbio progressivo raro, normalmente ligado ao autossômico recessivo, com um número limitados de casos na literatura. O presente estudo visa descrever um caso raro de Síndrome de Escobar em uma menina atendida na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Parnaíba - Piauí. Trata-se de um relato de caso fundamentado em artigos retirados de banco de dados Pubmed e de revistas de amplo reconhecimento nacional. Além da análise do prontuário, anamnese, exame físico e complementares, sob supervisão da responsável e autorização para registro fotográfico. Paciente sexo feminino, 5 anos de idade, baixa estatura, proveniente de Parnaíba - Piauí, foi trazida por sua genitora para consulta apresentando grande parte dos achados mais comuns em relação à síndrome. A Síndrome de Escobar é rara, caracterizada por alterações ligado ao cromossomo autossômico recessivo, que repercutem em manifestações sistêmicas. Logo, a falta de literatura, somada à raridade e o diagnóstico clínico da patologia destacamos a relevância do conhecimento mais abrangente da síndrome.
SÍNDROME DE ESCOBAR: RELATO DE CASO
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DOI: 10.22533/at.ed.96820220815
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Palavras-chave: Síndrome; Escobar e Criança
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Keywords: Syndrome; Escobar and Child
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Abstract:
Escobar syndrome is a non-lethal variant of multiple pterygium syndrome. It is a rare progressive disorder, usually linked to the autosomal recessive disorder, witha limited number of cases in the literature. The present study aims to describe a rare case of Escobar Syndrome in a girl seen at the Parnaíba - Piauí Association of Parents and Friends of Exceptional People (APE). This is a case report based on articles taken from the Pubmed database and from magazines with wide national recognition. In addition to the analysis of the medical record, anamnesis, physical and complementary examination, under the supervision of the person in charge and authorization for photographic registration. Female patient, 5 years old, short, from Parnaíba - Piauí, was brought by her mother for consultation, presenting most of the most common findings regarding the syndrome. Escobar syndrome is rare, characterized by alterations linked to the autosomal recessive chromosome, which have repercussions in systemic manifestations. Therefore, the lack of literature, added to the rarity and clinical diagnosis of the pathology, highlights the relevance of the more comprehensive knowledge of the syndrome.
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Número de páginas: 6
- Christiane Melo Silva Bontempo
- Henrique Coelho Medeiros Filho
- Gustavo Gavilan Alves da Silva Junior
- Lara Ferreira Baptista
