A síndrome de microdeleção

22q13, também conhecida como síndrome

de Phelan-McDermid (OMIM: 606232) é

um distúrbio neurológico caracterizado pela

incapacidade intelectual, hipotonia neonatal,

atraso desenvolvimento global, ausência ou

atraso grave de fala, comportamento autista e

características dismórficas menores. O paciente

descrito foi atendido no Ambulatório de Genética

Médica do Hospital Universitário Prof. Edgard

Santos (COM-HUPES/UFBA) com dismorfias

e atraso global de desenvolvimento. A análise

citogenética clássica demonstrou presença

de um cromossomo 22 em anel, 46,XY,r(22)

(p11;q13) que foi caracterizado por SNPArray utilizando os chips HumanCytoSNP-12

BeadChip® (Illumina Inc., San Diego, CA). A

análise de SNP-array detectou a deleção de uma

cópia da região 22q13.31-q13.33 (45764874-

51169045)x1 com 5,4 Mb de tamanho. Nessa

região existem vários genes, com destaque para

o gene SHANK3 (OMIM: 606230) identificado

como o gene crítico nos aspectos neurológicos

e comportamentais observados em pacientes

com deleções 22q13. Mutações nesse gene

são causa de transtorno do espectro do autismo

(ASD).