SÍNDROME DE DELEÇÃO 18p COMO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL PARA BAIXA ESTATURA: RELATO DE CASO
A síndrome de deleção do braço curto do cromossomo 18 é uma alteração rara, com espectro clínico amplo, variando de acordo com o tamanho do segmento perdido e número de genes envolvidos. As principais características desta síndrome são baixa estatura e alterações craniofaciais. Neste artigo, apresentamos uma menina de dois anos encaminhada ao setor de citogenética do Instituto Hermes Pardini, com déficit de crescimento pós-natal e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. Aos 10 meses, foram evidenciadas dismorfias craniofaciais e encurtamento de membros, com idade óssea aos 15 meses equivalente a 3 meses de vida. O resultado do seu cariótipo foi 46,XX,del(18)(p11.2), envolvendo a deleção de aproximadamente 66 genes (OMIM), onde alguns deles apresentam funções que poderiam estar modulando o fenótipo relatado. Como a baixa estatura é um dos principais achados clínicos frequentemente descritos associados à síndrome 18p-, sugerimos que essa deleção seja incluída no diagnóstico diferencial de crianças que apresentam este fenótipo. O exame citogenético por bandamento G é de suma importância no diagnóstico destes pacientes, tanto para identificar este tipo de alteração cromossômica, como para o aconselhamento genético familiar.
SÍNDROME DE DELEÇÃO 18p COMO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL PARA BAIXA ESTATURA: RELATO DE CASO
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DOI: 10.22533/at.ed.16521190315
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Palavras-chave: Baixa estatura, síndrome de deleção 18p, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, citogenética
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Keywords: Short stature, 18p deletion syndrome, neuropsychomotor developmental delay, cytogenetic
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Abstract:
The short arm deletion syndrome of chromosome 18 is a rare disorder, with a broad clinical spectrum, varying according to the size of the lost segment and the number of genes involved. The main characteristics of this syndrome are short stature and craniofacial changes. In this article, we present a two years old girl referred to the cytogenetics sector of the Hermes Pardini Institute, with postnatal growth deficit and delayed neuropsychomotor development. At 10 months, craniofacial dysmorphia and limb shortening were evidenced, with bone age at 15 months old equivalent to 3 months old. The result of her karyotype was 46,XX,del(18)(p11.2), involving the deletion of approximately 66 genes (OMIM), where some of them have functions that could be modulating the reported phenotype. As short stature is one of the main clinical findings frequently described in association with 18p- syndrome, we suggest that this deletion be included in the differential diagnosis of children with this phenotype. Cytogenetic examination by G banding is very important in the diagnosis of these patients, both to identify this type of chromosomal alteration for the family genetic counseling.
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Número de páginas: 15
- Marta Marques de Carvalho Lopes
- Isabela Aurora Rodrigues
- Juliana Gonçalves de Araújo Fernandes
- Isabelly Rocha Borges
- Luana Marcelina Silva Pereira
- Uyara da Silva Cadar
- Raquel Tavares Boy da Silva
- Rejane Alves de Carvalho Monteiro
