SÍNDROME DE COCKAYNE, UM RELATO DE CASO EM PALMAS - TO
A síndrome de Cockayne (CS) é uma doença rara recessiva, autossômica caracterizada por microcefalia, crescimento pós-natal prejudicado e envelhecimento prematuro patológico. Historicamente, tem sido considerada um transtorno de reparo do DNA; fibroblastos de pacientes exibem frequentemente reparação prejudicada de excisão de nucleotídeos acoplados a transcrição. Estudos anteriores foram em grande parte restritos a relatos de casos e pequenas séries, e há diretrizes para os cuidados que foram estabelecidos.
SÍNDROME DE COCKAYNE, UM RELATO DE CASO EM PALMAS - TO
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DOI: 10.22533/at.ed.07020230424
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Palavras-chave: Relato de Caso; Cockayne; Distúrbio Raro; Autossômico Recessivo
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Keywords: Case report; Cockayne; Rare disorder; Autosomal Recessive
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Abstract:
Cockayne's syndrome (CS) is a rare, autosomal recessive disease characterized by microcephaly, impaired postnatal growth and pathological premature aging. Historically, it has been considered a DNA repair disorder; Patient fibroblasts often exhibit impaired transcription-coupled nucleotide excision repair. Previous studies were largely restricted to case reports and small series, and there are guidelines for care that have been established.
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Número de páginas: 5
- Rafael Pinto Nogueira
- Nelson Tsukuda Filho
- Nilson Lima Araujo Guiotoku
- Kayro Tavares Bezerra
- Nick Jitsson Jurado Martinez
- Luiz Alexandre Davi de Carvalho
