SÍNDROME DE CARNEY: UMA REVISÃO DE LITERATURA
O complexo de Carney (CNC) é uma neoplasia endócrina múltipla familiar que pode compreender para além das neoplasias (endócrinas e não endócrinas) alterações da pigmentação cutânea com manchas pigmentadas e de mucosa, doença nodular pigmentada primária das adrenais, mixomas cardíacos e cutâneos, adenomas hipofisários produtores de GH e PRL, neoplasia testicular, adenoma ou carcinoma de tireóide, além de cistos ovarianos. Recentemente, genes envolvidos na via de sinalização dependente de AMPc foram implicados na etiologia do CNC. Aproximadamente 70% dos indivíduos diagnosticados com CNC tem pais afetados, e 30% apresentam forma esporádica. O complexo de Carney está associado a mutações no gene PRKAR1A, tal gene age como um supressor tumoral, responsável pela produção da subunidade reguladora tipo 1-alfa da proteína quinase A, proteína que está envolvida com importantes vias da sinalização endócrina. O PRKAR1A desempenha um papel fundamental na manutenção do controlo da actividade da PKA protagonizado pelo AMPc, através de mecanismos compensatórios que asseguram a regulação equilibrada das subunidades catalíticas livres, cuja sobreactividade ao nível celular pode contribuir para o aparecimento de tumores endócrinos. A doença também está associada à manifestação de tumores de células de Sertoli, acromegalia clinicamente evidente, schwanoma melanótico, nódulos tireóideos e adenoma ductal de mama. Em virtude do que foi mencionado O CNC é uma síndrome endócrina múltipla rara com variadíssimas manifestações possíveis, na qual as alterações cutâneas são praticamente uma constante. Apesar dos critérios existentes, persistem ainda dificuldades diagnósticas pela sobreposição destas características com outras síndromes. Percebeu-se que os pacientes diagnosticados com CNC possuem baixa expectativa de vida. O acompanhamento dos pacientes é fundamental para avaliar indícios de tumores, mixomas cardíacos, dentre outros acometimentos pela disfunção endócrina múltipla e, consequentemente, contribui para o controle da evolução da doença.
SÍNDROME DE CARNEY: UMA REVISÃO DE LITERATURA
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DOI: 10.22533/at.ed.55920051022
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Palavras-chave: Complexo de Carney, Transtornos da Pigmentação, Mixomas.
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Keywords: Carney Complex, Pigmentation Disorders, Myxomas.
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Abstract:
The Carney complex (CNC) is an endocrine neoplasia that affects family members that can understand, in addition to neoplasms (endocrine and non-endocrine), changes in skin pigmentation with pigmented and mucosal spots, initial pigmentous nodular disease of the adrenals, cardiac and cutaneous myxomas, pituitary adenomas producing GH and PRL, testicular neoplasia, adenoma or thyroid carcinoma, in addition to ovarian cysts. Recently, the genes involved in the cAMP-dependent signaling pathway have been implicated in the etiology of CNC. Approximately 70% of individuals diagnosed with CNC have affected parents and 30% are sporadic. The Carney complex is associated with mutations in the PRKAR1A gene, age of the gene as a tumor suppressor, responsible for the production of the type 1-alpha regulatory subunit of protein kinase A, a protein that is involved with important endocrine signaling pathways. PRKAR1A plays a fundamental role in maintaining control of the PKA activity carried out by cAMP, through compensatory mechanisms that ensure a balanced control of free catalytic subunits, whose overactivity at the cellular level can contribute to the appearance of endocrine tumors. The disease is also associated with the manifestation of Sertoli cell tumors, clinically evident acromegaly, melanotic schwannoma, thyroid nodules and breast ductal adenoma. In view of what has been mentioned, CNC is an endocrine syndrome studied with several possible manifestations, in which skin changes are practically a constant. Despite the existing criteria, diagnostic difficulties still persist due to the overlap of these characteristics with other syndromes. It is noticed that patients diagnosed with CNC have low life expectancy. The monitoring of patients is essential to assess rates of tumors, cardiac myxomas, among other disorders caused by endocrine dysfunction, and consequently contributes to the control of the evolution of the disease.
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Número de páginas: 9
- Beatriz Silva Barros
- Camilla Alencar Costa de Almeida
- Fábio Palha Dias Parente
- Fernanda da Silva Negreiros
- Germana Gadelha da Camara Bione Barreto
- Hugo Santos Piauilino Neto III
- Dênio Rafael Matos Soares
- Ana Vitória Braga Martins
