SÍNDROME DA INSENSIBILIDADE COMPLETA AO ANDROGÊNIO: RELATO DE CASO
A síndrome da insensibilidade completa ao androgênio (CAIS) é a principal responsável por uma caracterização fenotípica feminina, em indivíduos com genótipo XY. Na CAIS, os níveis de hormônios permanecem dentro dos limites normais até a puberdade, e podem passar despercebidos até que se suspeite de amenorreia primária. Sendo assim este trabalho tem como objetivo realizar uma revisão bibliográfica sobre a CAIS e apresentar um relato de caso sobre essa síndrome de raro acometimento. Apresenta-se o caso de uma paciente de 1 mês e 5 dias, com fenótipo feminino, diagnosticada com CAIS após a realização de um procedimento cirúrgico devido a hérnia inguinal bilateral redutível. Durante a realização da herniorrafia foi encontrado conteúdo glandular dentro do saco herniário bilateralmente confirmado pela presença de tecido testicular após a realização da biópsia. O diagnóstico foi constatado pela associação entre fenótipo feminino, cariótipo 46XY e presença de testículo. Desse modo, foi informado aos responsáveis pela criança a necessidade de realizar a gonadectomia bilateral profilática após a puberdade. A CAIS apresenta um acometimento pouco frequente, sendo que a associação com hérnia inguinal bilateral é rara. É indicado o acompanhamento multidisciplinar e a retirada da gônada após a puberdade, devido ao risco de desenvolvimento de tumores neoplásicos no futuro.
SÍNDROME DA INSENSIBILIDADE COMPLETA AO ANDROGÊNIO: RELATO DE CASO
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DOI: 10.22533/at.ed.66221100920
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Palavras-chave: Síndrome ligado ao X. Síndrome de Morris. Insuficiência androgênica. Identidade de gênero.
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Keywords: X-linked syndrome. Morris syndrome. Androgenic insufficiency. Gender identity.
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Abstract:
The complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) is the main responsible for a female phenotypic characterization in individuals with the XY genotype. In CAIS, hormone levels remain within normal limits until puberty, and may go unnoticed until suspected primary amenorrhea. Therefore, this work aims to perform a literature review on CAIS and present a case report on this rare disease syndrome. We present the case of a patient aged 1 month and 5 days, with a female phenotype, diagnosed with CAIS after undergoing a surgical procedure due to reducible bilateral inguinal hernia. During herniorrhaphy, glandular content was found within the hernia sac bilaterally confirmed by the presence of testicular tissue after the biopsy. The diagnosis was confirmed by the association between female phenotype, 46XY karyotype and presence of testis. Thus, the child's guardians were informed of the need to perform prophylactic bilateral gonadectomy after puberty. CAIS presents an infrequent involvement, and the association with bilateral inguinal hernia is rare. Multidisciplinary follow-up and removal of the gonads after puberty are indicated, due to the risk of developing neoplastic tumors in the future.
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Número de páginas: 8
- Ana Paula Rech Londero
- Mayara de Arruda Tomaz
- Cristina Manera Dorneles
- Mateus de Arruda Tomaz
