SÍNDROME DA DELEÇÃO DO CROMOSSOMO 18q
A síndrome de Deleção 18q é uma condição rara e, devido às suas ocorrências extremamente baixas, muitas vezes pode ser confundida com outros distúrbios semelhantes. Esta síndrome é causada pela deleção do braço longo terminal do cromossomo 18, resultando em atraso no desenvolvimento, hipotonia, deformidades faciais e cranianas, bem como alterações visuais, auditivas e posturais. Uma vez que há uma deleção do gene 18q, há também uma deleção da região 18q23 que codifica a proteína básica de mielina (MBP) presente no oligodendrócito, resultando em uma hipomielinação, que por sua vez é um dos fatores responsáveis do atraso no desenvolvimento. Os sintomas são diversos dentre eles estão o atraso de desenvolvimento, deficiência no crescimento, anormalidade da face e / ou da cabeça com olhos profundos, microcefalia e orelhas proeminentes. O Diagnóstico é por meio da Hibridização In Situ Fluorescente (FISH) que é comumente usado como uma maneira de visualizar os cromossomos (DNA) do paciente e permite que os médicos vejam se existe alguma parte do cromossomo que está faltando. A condição também pode ser parcialmente diagnosticada por meio de ressonância magnética que pode fornecer ao médico informações sobre a gravidade da deficiência de mielina. Os procedimentos cirúrgicos específicos realizados dependerão da gravidade e localização das anormalidades anatômicas, seus sintomas associados e outros fatores. Por ser uma desordem tão rara e as suas semelhanças com outras síndromes, o diagnóstico diferencial é essencial e é fundamental ter esses casos divulgados para aumentar a conscientização sobre a existência de tal condição.
SÍNDROME DA DELEÇÃO DO CROMOSSOMO 18q
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DOI: 10.22533/at.ed.56120280124
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Palavras-chave: Neurologia, Síndrome, Genética
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Keywords: Neurology, Syndrome, Genetic
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Abstract:
The 18q deletion syndrome is a rare condition and, due its extreme low occurrences, many times it can be confused with other similar disorders. This syndrome is caused by terminal deletion of the long arm of chromosome 18, resulting in developmental delay, hypotonia, facial and cranial deformities, as well as visual, auditive and postural disturbances. Once there is 18q gene deletion, there is also deletion of the 18q23 region which encodes the myelin basic protein (MBP) present in oligodendrocytes, resulting in hypomyelination, which in turn is a factor responsible for the developmental delay. Symptoms are diverse, among them are developmental delay, growth deficiency, face and/or head abnormalities with sunken eyes, microcephaly and prominent ears. Diagnosis is made through Fluorescence in situ hybridization (FISH) which is commonly used as a way to visualize the patient’s chromosome (DNA) and allows doctors to see any chromosome part that is missing. The condition also can be partially diagnosed through magnetic resonance that can provide the doctors with information about the severity of myelin deficiency. The specific surgical procedures made will depend on anatomic abnormalities’ severity and location, associated symptoms and other factors. For being such a rare disorder and its similarities to other syndromes, differential diagnosis is essential and it is fundamental having these cases divulged to increase awareness about the existence of such condition.
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Número de páginas: 9
- Jerônimo Cesar Ferreira Barcellos
- Camila Sugui
- Beatriz do Amaral Rezende Bento
- Sofia Amaral Rezende Diniz
- Juliana Pimenta dos Reis Pereira Barros
- Taciane Cezar de Albuquerque
