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SARCOMA DE MAMA: UM SINAL DE ALERTA PARA A BUSCA DA SÍNDROME DE LI-FRAUMENI

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1.    INTRODUÇÃO: O câncer de mama é a principal causa de morte por câncer em mulheres no Brasil, e mutações no gene TP53 estão associadas à predisposição tumoral, como a Síndrome de Li-Fraumeni. 2.    RELATO DE CASO: Mulher 27 anos, com nódulo mamário palpável, doloroso, hiperemia local e de crescimento rápido. Biópsia de mama revela sarcoma de mama. Histórico familiar de câncer de cérebro e leucemia. 3.    RESULTADOS: Ferramentas de cálculo baseadas na população geral estimaram risco de 1,15% para câncer. No entanto, ao considerar a mutação TP53, o risco cumulativo de câncer de mama ultrapassa 60% até os 85 anos. 4.    DISCUSSÃO: A síndrome Li-Fraumeni (LFS) apresenta diversas neoplasias características. O rastreamento e procedimentos profiláticos devem ser considerados de grande importância na conduta do paciente. 5.    CONCLUSÃO: O relato reforça o papel da oncogenética na prática clínica, contribuindo para diagnóstico precoce, melhor prognóstico e qualidade de vida dos portadores da LFS.  
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SARCOMA DE MAMA: UM SINAL DE ALERTA PARA A BUSCA DA SÍNDROME DE LI-FRAUMENI

  • DOI: https://doi.org/10.22533/at.ed.7552617045

  • Palavras-chave: Mutação TP53 1. Oncogenética 2. Rastreamento precoce 3. Sarcoma de mama 4. Síndrome de Li-Fraumeni 5.

  • Keywords: TP53 mutation 1. Oncogenetics 2. Early screening 3. Breast sarcoma 4. Li-Fraumeni syndrome 5.

  • Abstract: 1.    INTRODUCTION: Breast cancer is the leading cause of cancer-related death among women in Brazil, and mutations in the TP53 gene are associated with tumor predisposition, such as Li-Fraumeni syndrome. 2.    CASE REPORT: A 27-year-old woman with a palpable breast nodule, associated with pain, local hyperemia, and rapid growth. Breast biopsy revealed breast sarcoma. Family history included brain cancer and leukemia. 3.    RESULTS: Population-based risk assessment tools estimated a 1.15% risk for cancer. However, when the TP53 mutation was considered, the cumulative lifetime risk of breast cancer exceeded 60% by the age of 85. 4.    DISCUSSION: Li-Fraumeni syndrome (LFS) is associated with a characteristic spectrum of neoplasms. Surveillance strategies and prophylactic procedures should be considered essential in patient management. 5.    CONCLUSION: This report highlights the role of oncogenetics in clinical practice, contributing to early diagnosis, improved prognosis, and quality of life for individuals with LFS.  

  • João Victor Recla dos Santos
  • Yuri França Calmon de Azevedo
  • Gustavo Henique Manhago Vignati
  • Taissa dos Santos Uchiya
  • Matheus Correia Casotti
  • Iúri Drumond Louro
  • Débora Dummer Meira
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