RELATO DE CASO RARO DE UMA PACIENTE PORTADORA DE TALASSEMIA BETA MAIOR
Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e muitas delas ainda não possuem cura conhecida. O tratamento, quando existe, costuma ser bastante complexo e caro, o que configura um desafio adicional ao Sistema Único de Saúde (SUS). A atenção primária à saúde (APS) é o primeiro contato e a via preferencial dos usuários com sistema único de saúde e, a qualificação dos profissionais das APSs, promovendo encaminhamento a um especialista de forma adequada e dispensando cuidado apropriado aos problemas genéticos é essencial. Nesse viés, o Hemonúcleo de Manhuaçu garante atendimento hemoterápico para melhoria na qualidade de vida dos pacientes acometidos com doenças genéticas, a exemplo da Talassemia. Neste trabalho descrevemos o caso clínico de um paciente com Talassemia Beta, uma doença rara que afeta menos de 3% da população das Américas e que recebe o tratamento no Hemonúcleo de Manhuaçu. Notou-se o valor da eficácia do sistema de atendimento implantado no Hemonúcleo, mas também que é imprescindível integrar as disfunções genéticas na atenção primária com o objetivo de informar a população sobre essas, facilitar diagnóstico, prevenir agravos e ainda não sobrecarregar a atenção especializada.
RELATO DE CASO RARO DE UMA PACIENTE PORTADORA DE TALASSEMIA BETA MAIOR
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DOI: 10.22533/at.ed.17521050119
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Palavras-chave: Doenças genéticas; talassemia; atenção básica; hemonúcleo.
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Keywords: Genetic diseases; thalassemia; basic care; hemonucleus.
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Abstract:
About 80% of rare diseases have a genetic origin and many of them still have no known cure. Treatment, when it exists, is usually quite complex and expensive, which represents an additional challenge to the Unified Health System (SUS). Primary health care (PHC) is the first contact and the preferred route for users with a single health system and the qualification of PHC professionals, promoting referral to a specialist in an appropriate manner and providing appropriate care for genetic problems is essential. In this bias, Manhuaçu’s hemonucleus guarantees hemotherapy treatment to improve the quality of life of patients affected with genetic diseases, such as Thalassemia. In this paper we describe the clinical case of a patient with Beta Thalassemia, a rare disease that affects less than 3% of the population in the Americas and that receives treatment at the Manhuaçu’s Hemonucleus. It was noted the value of the effectiveness of the care system implemented at Hemonucleus, but also that it is essential to integrate genetic disorders in primary care in order to inform the population about these, facilitate diagnosis, prevent diseases and still not overburden specialized care.
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Número de páginas: 11
- Amanda Samora Gobbi
- Maria Emilia Marques Bertoldi
- Catarina Cachoeira Borlini
- Izadora Zucolotto Zampiroli
- Carolina Corrêa Lima
- Thauane Gonzaga Oliveira de Paula
- Thales Mol Wolff
- Natalia Tomich de Paiva Miranda
- Thayline Zanelato Taylor
