RELATO DE CASO: LIPOFUSCINOSE CERÓIDE NEURONAL EM CRIANÇAS GEMELARES
A lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) constitui um grupo de doenças genéticas neurodegenerativas caracterizadas por depósitos anormais de lipopigmentos nos lisossomos de neurônios e de outras células do organismo, tendo prevalência aumentada em países escandinavos. Apresenta fenótipo clínico diverso, que engloba desde deficit visual e psicomotor a epilepsia, de acordo com o tipo de mutação presente. O diagnóstico de LCN combina o quadro clínico com os achados de neuroimagem, sendo confirmado pela análise microscópica dos depósitos lisossômicos de células periféricas e neuronais. Por não possuir cura, o tratamento se baseia no suporte clínico e psicológico precoces para pacientes e familiares, sendo importante ainda realizar o aconselhamento genético aos pais. OBJETIVOS: Descrever as manifestações clínicas e complicações em crianças gemelares com lipofuscinose ceróide neuronal internadas em um Hospital terciário de Fortaleza (CE). MÉTODOS: Trata-se de um estudo observacional, transversal, com elementos descritivos, retrospectivo, do tipo relato de caso procurando discutir as manifestações clínicas de crianças gemelares com LCN internadas em um Hospital terciário Fortaleza (CE).
RELATO DE CASO: LIPOFUSCINOSE CERÓIDE NEURONAL EM CRIANÇAS GEMELARES
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DOI: 10.22533/at.ed.94619231218
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Palavras-chave: Lipofuscinose ceróide neuronal; depósitos lisossomais; involução do desenvolvimento; epilepsia.
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Keywords: Neuronal ceroid lipofuscinosis; lysosomal deposits; development involution; epilepsy.
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Abstract:
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (LCN) is a group of neurodegenerative genetic diseases characterized by abnormal deposits of lipopigments on lysosomes of neurons and extraneuronal cells, whose incidence is increased in Scandinavian countries. It presents a diverse clinical phenotype, ranging from visual and psychomotor deficit to epilepsy, according to the type of mutation present. The diagnosis of LCN combines the clinical presentation with neuroimaging findings, being confirmed by microscopic analysis of lysosomal deposits of peripheral and neuronal cells. Because it has no cure, treatment is based on early clinical and psychological support for patients and families, being also important to provide genetic counseling to parents. OBJECTIVES: To describe the clinical manifestations and complications of twin children with neuronal ceroid lipofuscinosis admitted in a tertiary hospital in Fortaleza (CE). METHODS: This is an observational, cross-sectional, descriptive, retrospective, case-report study that aimed to discuss the clinical manifestations of twin children with LCN admitted to a tertiary hospital in Fortaleza (CE).
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Número de páginas: 7
- Aline Portela Muniz
- Fernanda Paiva Pereira Honório
- Gabriel Pinheiro Martins de Almeida e Souza
- João Gabriel Dias Barbosa
- Mateus Cordeiro Batista Furtuna Silva
- Paulo Esrom Moreira Catarina
- Caio Vidal Bezerra
