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PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA AO CÂNCER COLORRETAL: UM CASO DE SÍNDROME DE LYNCH

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1.    INTRODUÇÃO: O câncer colorretal se origina majoritariamente de pólipos colorretais, que surgem com frequência como manifestações clínicas de alterações genéticas patogênicas.  2.    RELATO DE CASO: Um homem de 32 anos com  diagnóstico de múltiplos pólipos adenomatosos e câncer de cólon. Histórico familiar importante de câncer intestinal e mutação germinativa em MLH1. 3.    RESULTADOS: Heredograma e plataformas de risco (QCancer/Ask2Me) confirmam alto risco de cânceres em portador da mutação MLH1, principalmente colorretal (40.46%). 4.    DISCUSSÃO: Destaca-se a integração crucial entre investigação clínica, genética e história familiar para um diagnóstico preciso de síndromes genéticas oncogênicas. 5.    CONCLUSÃO: O manejo requer vigilância rigorosa, aconselhamento genético familiar e abordagem dos impactos psicossociais e de acesso ao cuidado.  
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PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA AO CÂNCER COLORRETAL: UM CASO DE SÍNDROME DE LYNCH

  • DOI: https://doi.org/10.22533/at.ed.7552617044

  • Palavras-chave: Aconselhamento Genético 1. Câncer Colorretal 2. MLH1 3. Polipose Adenomatosa Familiar 4. Síndrome de Lynch 5.

  • Keywords: Genetic Counseling 1. Colorectal Cancer 2. MLH1 3. Familial Adenomatous Polyposis 4. Lynch Syndrome 5.

  • Abstract: 1.    INTRODUCTION: Colorectal cancer predominantly originates from colorectal polyps, which frequently arise as clinical manifestations of pathogenic genetic alterations. 2.    CASE REPORT: A 32-year-old male with colonic adenomatous polyps and colon cancer. Family history of intestinal cancer and germline mutation in MLH1. 3.    RESULTS: Pedigree and risk assessment platforms (QCancer/Ask2Me) confirmed high cancer risk in MLH1 mutation carrier, primarily colorectal (40.46%). 4.    DISCUSSION: The crucial integration of clinical, genetic, and family history investigations for accurate diagnosis of oncogenic genetic syndromes is emphasized. 5.    CONCLUSION: Management requires rigorous surveillance, family genetic counseling, and addressing psychosocial impacts and healthcare access barriers.  

  • Luiza Helena Pampolim Alves Santi
  • Gabriel Campos Pereira
  • Ana Beatriz de Oliveira Carvalho
  • Danielly Corrêa da Silva
  • Matheus Correia Casotti
  • Iúri Drumond Louro
  • Débora Dummer Meira
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