PREDIÇÃO POR ANÁLISE IN SILICO DA CONSEQUÊNCIA DE MUTAÇÃO MISSENSE NO GENE IGF2 HUMANO
As síndromes hipertensivas gestacionais (SHG), hipertensão gestacional (HG) e hipertensão arterial crônica (HAC) estão entre as maiores causas de morte materna e fetal e podem estar relacionadas ao polimorfismo do gene IGF2 humano. Método: Na plataforma Ensembl, o transcrito IGF2-205 foi identificado no UNIPROT pelo código P01344. Das 150 variantes missenses depositadas no databank, 11 foram selecionadas para análise in silico, usando os algoritmos SIFT, Polyphen2 e MetaLR. Resultados: Os algoritmos usados para prever os efeitos das variantes missenses nas proteínas codificadas pelo gene IGF2 em humanos, apresentaram concordância na predição das consequências moleculares, podendo ser considerados ferramentas confiáveis para a caracterização de novas mutações encontradas neste gene. A proteína codificada pelo gene IGF2 possui uma sequência conservada evolutivamente, sugerindo que o gene é sensível a mutações e, portanto, o local identificado, provavelmente, está relacionado à etiologia das patologias.Conclusão: A partir desses resultados, podemos concluir que as alterações morfofuncionais das proteínas resultantes das mutações do gene IGF2, podem estar associadas a processos prejudiciais e mudanças na estabilidade estrutural da proteína, dificultando a sua ação no processo fisiológico. A compreensão dessas alterações podem auxiliar na busca por marcadores genéticos, contribuindo para esclarecimento do prognóstico, diagnóstico, prevenção e tratamento para doenças humanas relacionadas às síndromes hipertensivas gestacionais, hipertensão gestacional, hipertensão arterial crônica, entre outras.
PREDIÇÃO POR ANÁLISE IN SILICO DA CONSEQUÊNCIA DE MUTAÇÃO MISSENSE NO GENE IGF2 HUMANO
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DOI: 10.22533/at.ed.40323220311
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Palavras-chave: Polimorfismo Genético, IGF2, Variantes, Bioinformática, Missense.
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Keywords: Genetic polymorphism, IGF2, Variants, Bioinformatics, Missense.
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Abstract:
Gestational hypertensive syndromes(GHS), gestational hypertension (HG) and chronic arterial hypertension (CAH) are among the major causes of maternal and fetal death and may be related to the polymorphism of the human IGF2 gene. Method: On the Ensembl platform, the IGF2-205 transcript was identified in UNIPROT by the code P01344. Of the 150 missense variants deposited in the databank, 11 were selected for in silico analysis, using the SIFT, Polyphen2 and MetaLR algorithms. Results: The algorithms used to predict the effects of missense variants on the proteins encoded by the IGF2 gene in humans, showed agreement in predicting the molecular consequences and can be considered reliable tools for the characterization of new mutations found in this gene. The protein encoded by the IGF2 gene has an evolutionarily conserved sequence, suggesting that the gene is sensitive to mutations and, therefore, the identified location is probably related to the etiology of the pathologies. Conclusions: Based on these results, we can conclude that the morphofunctional alterations of proteins resulting from mutations in the IGF2 gene may be associated with harmful processes and changes in the structural stability of the protein, hindering its action in the physiological process. Understanding these alterations can help in the search for genetic markers, contributing to clarifying the prognosis, diagnosis, prevention and treatment of human diseases related to gestational hypertensive syndromes, gestational hypertension, chronic arterial hypertension, among others.
- Karla Roberta Lemos Maul de Souza Costa
- Paula Ferdinanda Conceição de Mascena Diniz Maia
- Arthur Felipe Ferreira de Freitas
- Maria de Mascena Diniz Maia
