POLIMORFISMOS NO GENE DA LECTINA LIGANTE DE MANOSE (MBL2)
A lectina ligante de manose (MBL)
é uma proteína do sistema imune inato e está
envolvida na opsonização, ativação do sistema
complemento, remoção de células apoptóticas e
modulação da resposta inflamatória através de
interação com células produtoras de citocinas.
Em humanos esta lectina é codificada pelo gene
MBL2. Variações nos níveis séricos da MBL
estão entre os assuntos mais extensivamente
estudados e representam um paradigma que
pode ser aplicado a outros genes cujos produtos
desempenham um papel na primeira linha de
defesa do hospedeiro. Um dos fatores que
geram variações nos níveis séricos, quantidade
ou qualidade da molécula, é polimorfismos
genéticos no MBL2 no promotor e no éxon 1.
Diversos trabalhos na literatura têm associado
a deficiência desta lectina com a propensão a
doenças como dengue, otite média, candidíase,
doenças cardíacas, lúpus, tuberculose, dentre
outras podendo a MBL estar envolvida na
patogênese destas. Devido ao importante
papel da MBL na resposta imune inicial do
hospedeiro, polimorfismos no gene MBL2 que
levam a deficiência da proteína podem ser
implicados no curso clínico de doenças. Assim,
sendo a MBL um componente do sistema imune
e sua deficiência estar associada à propensão
a doenças, este trabalho fornece uma visão
detalhada sobre o gene da lectina ligante
de manose, os polimorfismos genéticos e a
correlação com propensão ou não a doenças
POLIMORFISMOS NO GENE DA LECTINA LIGANTE DE MANOSE (MBL2)
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DOI: 10.22533/at.ed.3771916015
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Palavras-chave: gene MBL2, lectina ligante de manose, polimorfismos genéticos
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Keywords: MBL2 gene, mannose binding lectin, genetic polymorphism
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Abstract:
The Mannose binding lectin (MBL)
is a protein of the innate immune system and
is involved in opsonization, activation of the
complement system, removal of apoptotic cells
and modulation of the inflammatory response
through interaction with cytokine-producing
cells. In humans this is encoded by the lectin MBL2. Changes in serum levels of MBL are among the most extensively studied
issues and represent a paradigm that can be applied to other genes whose products
play a role in the first line of Defense of the host. One of the factors that generate
variations in serum levels, quantity or quality of the molecule, is genetic polymorphisms
in the promoter and MBL2 éxon 1. Several works in the literature have associated this
lectin deficiency with the propensity to diseases such as dengue fever, otitis media,
candidiasis, heart disease, lupus, tuberculosis, among others and the MBL be involved
in the pathogenesis of these. Due to the important role of MBL in the initial immune
response of the host, MBL2 gene polymorphisms that lead to protein deficiency may
be involved in the clinical course of disease. So, being the MBL a component of the
immune system and your disability to be associated with the propensity to disease,
this paper provides a detailed overview on the Mannose binding lectin gene, genetic
polymorphisms and the correlation with propensity to disease or not.
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Número de páginas: 15
- Carmem Gabriela Gomes de Figueiredo