POLIMORFISMOS GENÉTICOS E DOENÇAS HUMANAS NA ERA DA BIOINFORMÁTICA
Polimorfismo genético ocorre em situações em que mais de um alelo ocupa o mesmo locus de um determinado gene representante de uma população com uma frequência maior do que 1%. Variações polimórficas de genes podem induzir a expressão alterada ou produção de uma proteína com perda de função e aumentar a predisposição a doenças como câncer, aterosclerose e endometriose. Pesquisas relacionadas a interações proteicas auxiliam a esclarecer processos biológicos, genéticos e moleculares ainda desconhecidos. As abordagens de bioinformática usam dados clínicos, químicos, biológicos e estruturais para a elaboração de ensaios in silico que serão testados e validados, contribuindo para a produção de medicamentos mais eficientes e diagnóstico menos evasivos. Doenças como câncer, aterosclerose e endometriose atingem um grande número de pessoas no mundo todo. É primordial que se busque alternativas para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, além de buscar a redução dos altos custos para os sistemas de saúde em relação a essas doenças. As ferramentas de bioinformática fornecem informações importantes para o desenvolvimento de opções de tratamento mais eficazes para as referidas doenças. A identificação de resíduos importantes na interface de interação entre proteínas-chaves leva à possibilidade de desenvolvimento de técnicas de diagnóstico mais eficientes, personalizadas e menos invasivas. O mesmo ocorre para o tratamento dessas doenças. O desenho racional de peptídeos moduladores baseados em estrutura é o futuro da genética molecular e poderá revolucionar a medicina e a indústria farmacêutica nas próximas décadas.
POLIMORFISMOS GENÉTICOS E DOENÇAS HUMANAS NA ERA DA BIOINFORMÁTICA
-
DOI: 10.22533/at.ed.21419210619
-
Palavras-chave: Bioinformática; p53; eNOS; câncer; endometriose.
-
Keywords: Bioinformatics; p53; it is us; cancer; endometriosis.
-
Abstract:
Genetic polymorphism is characterized where more than one allele occupies the same locus of a given gene in a population with a frequency greater than 1%. Polymorphic variations of genes may induce altered expression or production of a protein with loss of function and increase predisposition to diseases such as cancer, atherosclerosis and endometriosis. Researches related to protein interactions help to clarify biological, genetic and molecular processes that are still unknown. Bioinformatics approaches use clinical, chemical, biological and structural data for the preparation of in silico assays that will be tested and validated, contributing to the production of more efficient and less evasive diagnostic drugs. Diseases such as cancer, atherosclerosis and endometriosis reach a large number of people worldwide. It is of paramount importance to seek alternatives to improve the quality of life of patients, as well as to seek to reduce the high costs to health systems in relation to these diseases. Bioinformatics tools provide important information for the development of more effective treatment options for such diseases. The identification of important residues in the interaction interface between key proteins leads to the possibility of developing more efficient, personalized and less invasive diagnostic techniques. The same is true for the treatment of these diseases. The rational design of structure-based modulating peptides is the future of molecular genetics and could revolutionize medicine and the pharmaceutical industry in the coming decades.
-
Número de páginas: 15
- Kleber Santiago Freitas e Silva
- Juliana Santana de Curcio
- Lucas Weba Soares
- Lívia do Carmo Silva
- Thaynara Gonzaga Santos
- Amanda Alves de Oliveira
