PERFIL MUTACIONAL DE TUMORES DE CÂNCER DE PELE NÃO MELANOMA DA REGIÃO AMAZÔNICA: UM ESTUDO PRELIMINAR
A identificação de variantes somáticas é utilizada para direcionar o tratamento de pacientes. Ainda que no câncer cutâneo não melanoma (CCNM) o tratamento mais viável seja o cirúrgico, conhecer o perfil mutacional desses tumores pode contribuir para o desenvolvimento de terapêuticas não cirúrgicas, além de auxiliar com um possível diagnóstico molecular. Buscou-se correlacionar as variantes somáticas de pacientes com suspeita clínica de CCNM com os diagnósticos histopatológicos. Os dados clínicos, as amostras de sangue e tumorais de oito pacientes foram colhidos no Hospital de Amor da Amazônia. O sequenciamento genético em sistema semicondutor foi realizado, utilizando um painel de regiões HotSpot de 50 genes associados a câncer. As reads sequenciadas foram analisadas no pacote de programas CLC Genomics Workbench v.12. Foram identificadas 53 variantes somáticas entre os oito pacientes. Seis dessas variantes possuem significado clínico, sendo uma patogênica, duas provavelmente patogênicas e três de significado incerto. Em um paciente diagnosticado com carcinoma basocelular (CBC) foi encontrada a variante (rs121918347) c.1604G>T p.Trp535Leu patogênica para CBC e em outros dois, um com CBC e outro com carcinoma espinocelular (CEC), foram encontradas variantes provavelmente patogênicas para CEC. Portanto, foi possível inferir sobre o perfil mutacional dos pacientes amazônicos; confirmar um diagnóstico histopatológico através de uma variante encontrada no gene SMO; e obter informações que podem auxiliar o tratamento de um paciente.
PERFIL MUTACIONAL DE TUMORES DE CÂNCER DE PELE NÃO MELANOMA DA REGIÃO AMAZÔNICA: UM ESTUDO PRELIMINAR
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DOI: 10.22533/at.ed.52820051016
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Palavras-chave: Neoplasias cutâneas; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Mutação somática; Carcinoma basocelular; Carcinoma espinocelular
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Keywords: Skin neoplasms; Next generation sequencing; Somatic mutation; Basal cell carcinoma; Cutaneous squamous cell carcinoma
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Abstract:
The identification of somatic variants is used to guide the treatment of patients, although the surgical treatment is the most viable in nonmelanoma skin cancer (NMSC), knowing the mutational profile of these tumors can contribute to the development of non-surgical therapies and a possible molecular diagnosis. We sought to correlate the somatic variants of patients with clinical suspicion of NMSC with histopathological diagnoses. Clinical data, blood and tumor samples from eight patients were collected at the Hospital de Amor da Amazônia. The semiconductor-based DNA sequencing was performed using a panel that investigates hotspot regions of 50 genes associated with cancer. Sequenced reads were analyzed in the CLC Genomics Workbench v.12 software package. 53 somatic variants were identified in eight patients, being six with clinical significance (one pathogenic, two probably pathogenic and three with uncertain significance). We found the pathogenic variant (rs121918347) c.1604G>T p.Trp535Leu for basal cell carcinoma (BCC) in a patient diagnosed with BCC and in two others, one with BCC and other with cutaneous squamous cell carcinoma (cSCC), probably pathogenic variants for cSCC. Therefore, it was possible to infer about the Amazonian patients’ mutational profile; to confirm one histopathological diagnosis using a variant found in the SMO gene; and to obtain information that can assists one patient’s treatment.
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Número de páginas: 15
- Iuri Mandela Simão Batista
- Maria Gabriela Souza Fantin
- Mara Dalila Almeida Alves
- Jamaira do Nascimento Xavier
- Rodolfo Luis Korte
- Vivian Susi de Assis Canizares
- Andonai Krauze de França
- Lucas Mota Machado de França
