PERCEPÇÃO DA DOR NO PACIENTE DE PAQUIONÍQUIA CONGÊNITA (PC)
Paquioníquia congênita (PC) é uma
atípica desordem genética da pele suscitada
por uma mutação em um dos quatro genes
conhecidos como responsáveis pela formação
da queratina: K6a, K6b, K16 ou K17. São
mutações do tipo heterozigotas, de sentido
insensato de exclusão que atrapalham a função
de citoesqueleto via interferência dominantenegativa
e leva a célula fragilidade epitelial,
deixando assim os calos frágeis e doloridos,
aumentando o risco de entrada de patógenos
por trauma. Objetivando analisar as causas e
níveis de dor da PC, através de uma revisão
sistemática por meio das bases de dados
PubMed, SciELO, AEP e Revista Brasileira de
Ciência e Saúde. Foram relatados os dados dos
22 artigos, sendo que 4 trabalhos apresentam
como metodologia a imunohistoquímica, 1 a
coloração de rotina hematoxilina e eosina em
tecido epitelial, 3 amostras de DNA genômico,
1 classificação molecular para subtipos de PC,
3 histopatológico, 2 biópsia, 1 exame físico
multidisciplinar, 1 mecanismo de ação sobre a
liberação da acetilcolina, 1 método psicofísico,
3 revisões de artigos científicos, 1 estudo de
bases neurológicas e 1 registro de pesquisa
internacional de PC. O indício primordial
de PC é o onicodistrofia, ela relaciona-se a
fragilidade e, é possível que outros fatores,
tanto genéticos como ambientais, estejam
envolvidos na determinação do fenótipo clínico
geral. Um obstáculo encontrado nesse trabalho
foi verificar a inclusão do nível/causa da dor nos
pacientes com PC, enquanto, um ponto positivo
é proporcionar informações suficientes para tal
percepção da dor.
PERCEPÇÃO DA DOR NO PACIENTE DE PAQUIONÍQUIA CONGÊNITA (PC)
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DOI: 10.22533/at.ed.22419140418
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Palavras-chave: PC; Mutação; Revisão; Queratina; Proteína.
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Keywords: PC; Mutation; Review; Keratin; Protein.
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Abstract:
Pachyonychia Congenita (PC) is
an atypical genetic disorder of the skin aroused
by a mutation in one of the four genes known
as responsible for the formation of keratin:
K6a, K6b, K16 or K17. These are heterozygous
mutations of the unwise sense of exclusion that hinder the function of cytoskeleton
via dominant-negative interference and leads to epithelial fragility cell, thus leaving
the callus fragile and sore, increasing the risk of entry of pathogens due to trauma.
Aiming to analyze the causes and levels of pain of PC, through a systematic review
through the databases PubMed, SciELO, AEP and Brazilian Journal of Science and
Health. The data from the 22 articles were reported, with 4 studies presenting as
Immunohistochemistry methodology, 1 the routine hematoxylin and eosin staining in
epithelial tissue, 3 genomic DNA samples, 1 molecular classification for PC subtypes,
3 Histopathology, 2 biopsy, 1 multidisciplinary physical examination, 1 mechanism of
action on the release of acetylcholine, 1 psychophysical method, 3 reviews of scientific
articles, 1 study of neurological bases and 1 record of international PC research. The
primary indication of PC is onychdystrophy, it relates to fragility and, it is possible that
other factors, both genetic and environmental, are involved in the determination of the
general clinical phenotype. One obstacle found in this study was to verify the inclusion
of the level/cause of pain in patients with PC, while a positive point is to provide sufficient
information for this perception of pain.
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Número de páginas: 12
- Luanna Waléria Oliveira Santos
- Vinicius Mendes Souza Carneiro
- Marcus Vinicius Cardoso Matos Silva
- Carlos Danilo Cardoso Matos Silva
- Dhara Leite Lopes
