PATOLOGIAS METABÓLICAS E A MEDICINA DE PRECISÃO: UMA ABORDAGEM INTEGRADA
Os erros inatos do metabolismo representam um grupo de cerca de 500 doenças genéticas raras com uma incidência global estimada de 1/800-2500. A diversidade de vias metabólicas envolvidas explica as dificuldades em estabelecer seu diagnóstico. A Medicina de Precisão é uma abordagem emergente para tratamento e prevenção de doenças que leva em conta a variabilidade individual em genes, ambiente e estilo de vida. A investigação diagnóstica padrão dos erros inatos do metabolismo ocorrem primeiramente pela suspeita clínica da doença; detecção de biomarcadores presentes em amostras biológicas e a medição direta da atividade enzimática em estruturas celulares. Novas estratégias são necessárias para um diagnóstico mais efetivo das patologias metabólicas. Uma parte da resposta pode ser encontrada no novo campo da Medicina de Precisão que engloba o uso de ferramentas avançadas de diagnóstico, como análises genômicas por meio do sequenciamento do exoma ou genoma; outras ômicas, como metabolômica e proteômica; informações de saúde pessoais e populacionais e análise de dados através do big data. Através de uma revisão bibliográfica integrada da literatura o presente estudo tem por objetivo descrever os avanços no diagnóstico de erros inatos do metabolismo.
PATOLOGIAS METABÓLICAS E A MEDICINA DE PRECISÃO: UMA ABORDAGEM INTEGRADA
-
DOI: 10.22533/at.ed.3212324044
-
Palavras-chave: Patologias metabólicas. Medicina de precisão. Erros inatos do metabolismo. Diagnóstico.
-
Keywords: Metabolic pathologies. Precision medicine. Inborn errors of metabolism. Diagnosis.
-
Abstract:
Inborn errors of metabolism represent a group of about 500 rare genetic diseases with an estimated global incidence of 1/800-2500. The diversity of metabolic pathways involved explains the difficulties in establishing its diagnosis. Precision Medicine is an emerging approach to disease treatment and prevention that takes into account individual variability in genes, environment and lifestyle. The standard diagnostic investigation of inborn errors of metabolism occurs primarily due to clinical suspicion of the disease; detection of biomarkers present in biological samples and the direct measurement of enzymatic activity in cellular structures. New strategies are needed for a more effective diagnosis of metabolic pathologies. Part of the answer can be found in the new field of Precision Medicine, which encompasses the use of advanced diagnostic tools, such as genomic analysis through exome or genome sequencing; other omics, such as metabolomics and proteomics; personal and population health information and data analysis through big data. Through an integrated literature review, this study aims to describe advances in the diagnosis of inborn errors of metabolism.
- Benedito Rodrigues da Silva Neto
