PACIENTES COM HIPERTERMIA MALIGNA E O USO DE ANESTÉSICOS
INTRODUÇÃO: A hipertermia maligna é uma doença herdada com associação a genes autossômicos dominantes, de expressão variável e penetrância incompleta. É um distúrbio que afeta o músculo esquelético devido à alta liberação de Ca a partir de uma droga desencadeadora. A ocorrência da doença não é alta, mas em consequência da relação com genes dominantes, estima-se que a prevalência de pacientes suscetíveis seja de 1: 3.000 pacientes. METODOLOGIA: Trata-se de uma revisão bibliográfica de caráter qualitativo que se baseia na elaboração a partir de materiais já publicados com o objetivo de analisar diversas posições em relação a determinado assunto. A busca pelos textos foi realizada a partir das seguintes palavras-chaves indexadas no DECs (Descritores em Ciências da Saúde): “Síndrome Hipermetabólica”, “Doença Hereditária” e “Agentes Anestésicos” na plataforma SCIELO (Scientific Eletronic Library Online) entre os anos de 2011 a 2019. RESULTADOS E DISCUSSÃO: A HM resulta de mutações nos genes ligados ao mecanismo intracelular do Ca, em particular o rianodina (RYR1) e di-hidropiridina (CACNA1S ). A HM é um distúrbio de herança autossômica dominante, e por isso deve ser analisado todos os familiares dos pacientes suspeitos. A realização do diagnóstico genético possui dificuldades, como por exemplo, o grande tamanho do gene RYR1 e a presença de diversos polimorfismos ao longo desse gene, além dos fatores genéticos de heterogeneidade da Hipertermia Maligna, onde várias mutações podem estar presentes em outros genes, além do RYR1. CONCLUSÃO: Embora seja uma doença de baixa prevalência é importante que seja realizado o controle e que durante procedimentos cirúrgicos os médicos anestesiologistas dediquem atenção para que pacientes suscetíveis a HM sejam diagnosticados e tratados precocemente, diminuindo assim o risco de óbito.
PACIENTES COM HIPERTERMIA MALIGNA E O USO DE ANESTÉSICOS
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DOI: 10.22533/at.ed.48520120312
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Palavras-chave: Síndrome Hipermetabólica, Doença Hereditária e Agentes Anestésicos.
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Keywords: Hypermetabolic Syndrome, Hereditary Disease and Anesthetic Agents.
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Abstract:
INTRODUCTION: Malignant hyperthermia is an inherited disease associated with dominant autosomal genes with variable expression and incomplete penetrance. It is a disorder that affects skeletal muscle due to the high release of Ca from a triggering drug. The occurrence of the disease is not high, but as a result of the relationship with dominant genes, the prevalence of susceptible patients is estimated to be 1: 3,000 patients. METHODOLOGY: This is a qualitative bibliographic review based on the elaboration of materials already published in order to analyze various positions in relation to a given subject. The search for the texts was performed from the following keywords indexed in the DECs (Health Sciences Descriptors): "Hypermetabolic Syndrome", "Hereditary Disease" and "Anesthetic Agents" in the SCIELO (Scientific Electronic Library Online) platform between the years from 2011 to 2019. RESULTS AND DISCUSSION: MH results from mutations in genes linked to the intracellular mechanism of Ca, in particular ryanodine (RYR1) and dihydropyridine (CACNA1S). MH is an autosomal dominant inheritance disorder, so all family members of suspected patients should be analyzed. Genetic diagnosis has difficulties, such as the large size of the RYR1 gene and the presence of several polymorphisms along this gene, as well as the genetic factors of heterogeneity of malignant hyperthermia, where several mutations may be present in other genes, besides from RYR1. CONCLUSION: Although it is a disease of low prevalence, it is important that control be performed and that during surgery procedures anesthesiologists should pay attention to early susceptible patients with MH, thus reducing the risk of death.
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Número de páginas: 10
- Nathalia da Silva Brito
- Davyson Vieira Almada
- Talita Souza da Silva
- Ana Caroline Silva Santos
- Ana Patrícia da Costa Silva
- Letícia Maria de Araújo Silva
- Francilene Vieira da Silva Freitas
- Amanda Freitas de Andrade
- Jessica Maria Santos Dias
- Alexandre Cardoso dos Rei
- Luanda Sinthia Oliveira Silva Santana
- Ag-Anne Pereira Melo de Menezes
- Enio Vitor Mendes de Alencar
- Paulo Henrique Mendes de Alencar
- Álvaro Sepúlveda Carvalho Rocha
- Andre Luiz Monteiro Stuani
- Lennara Pereira Mota
