A osteopetrose maligna infantil

consiste em uma rara doença hereditária

autossômica recessiva caracterizada

por aumento da densidade óssea em

radiografias, devido a uma anormalidade na

reabsorção óssea. A doença gera uma série

de manifestações que incluem hematopoiese

extramedular, obliteração dos forames dos

nervos cranianos, alterações fenotípicas e

atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

Achados radiológicos condizem com

osteosclerose difusa. O transplante de medula

óssea representa, atualmente, a única chance

de cura para os portadores de tal condição

e, sem ele, o prognóstico é ruim nas formas

severas. É importante para o médico reconhecer

as manifestações clínicas para o diagnóstico

precoce, principalmente das formas graves,

mais encontradas na faixa etária pediátrica.