Os avanços terapêuticos na Doença de Tay-Sachs
Introdução: A doença de Tay-Sachs é uma enfermidade autossômica recessiva, do grupo das gangliosidoses GM2, que são uma parcela das doenças de depósitos lisossomais. É caracterizada por um quadro clínico de neurodegeneração progressiva, podendo ser diagnosticada através da dosagem da enzima Hexosaminidase A, bastante reduzida nos pacientes acometidos. Atualmente, ainda não há um tratamento curativo ou sequer controlador da doença, cursando, indubitavelmente, com o óbito dos pacientes. Desta forma, é de extrema importância o conhecimento das principais terapêuticas atuais utilizadas no manejo dessa enfermidade. Objetivos: Identificar as terapêuticas atuais no manejo da Doença de Tay-Sachs; Avaliar resposta clínica dos principais tratamentos utilizados atualmente na Doença de Tay-Sachs; Descrever as principais pesquisas em andamento sobre manejo da Doença de Tay-Sachs. Materiais e Métodos: Este trabalho consiste em uma revisão integrativa cuja coleta de dados ocorreu através do uso de uma biblioteca eletrônica e duas bases de dados: a BVS (Biblioteca Virtual em Saúde), o MedLine e a Embase. Foram selecionados 5 artigos originais, publicados entre os anos de 2017-2022. Resultados e Discussão: Todos os artigos avaliados nesta revisão apresentam dados de pesquisa clínica que utilizam ainda modelos animais, ou mesmo avaliação in vitro, não havendo chegado à fase de testes com humanos, o que vai ao encontro dos achados descritos em outros trabalhos de revisão já publicados. Considerações finais: Apesar de ainda não haver perspectivas a curto prazo do estabelecimento de um tratamento definitivo para a Doença de Tay-Sachs, é de extrema importância o conhecimento das principais terapêuticas atuais utilizadas no manejo dessa enfermidade e das principais linhas de pesquisa em desenvolvimento, de forma que se possa proporcionar a melhor assistência possível aos pacientes com este diagnóstico.
Os avanços terapêuticos na Doença de Tay-Sachs
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DOI: 10.22533/at.ed.7702227053
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Palavras-chave: Doença de Tay-Sachs; Terapêutica
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Keywords: Tay-Sachs disease; Therapy
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Abstract:
Introduction: Tay-Sachs disease is an autosomal recessive disease, belonging to the GM2 group of gangliosidoses, which are a part of lysosomal storage diseases. It is characterized by a clinical picture of progressive neurodegeneration, and it can be diagnosed by measuring the enzyme Hexosaminidase A, which is greatly reduced in affected patients. Currently, there is still no curative treatment or even control of the disease, which undoubtedly leads to the death of patients. Thus, it is extremely important to know the main current therapies used in the management of this disease. Objectives: To identify current therapies in the management of Tay-Sachs Disease; Evaluate the clinical response of the main treatments currently used in Tay-Sachs disease; To describe the main ongoing research on the management of Tay-Sachs Disease. Materials and Methods: This work consists of an integrative review whose data collection took place through the use of three databases: the VHL (Virtual Health Library), MedLine and Embase. Five original articles were selected, published between the years 2017-2022. Results and Discussion: All the articles evaluated in this review present clinical research data that still use animal models, or even in vitro evaluation, not having reached the stage of testing with humans, which is in line with the findings described in other review works. already published. Final considerations: Although there are still no short-term prospects for establishing a definitive treatment for Tay-Sachs disease, it is extremely important to know the main current therapies used in the management of this disease and the main lines of research under development, so that the best possible care can be provided to patients with this diagnosis.
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Número de páginas: 7
- Sara Frota de Carvalho
- Gustavo Batista Ferraz
- Ana Larissa Amorim Rodrigues
- Lucas Frota de Carvalho
- Maria Denise Fernandes Carvalho de Andrade
- Taís Amorim Rodrigues
