OBESIDADE MONOGÊNICA NÃO SINDRÔMICA: DOS GENES À TERAPIA
A obesidade é um dos maiores problemas de saúde pública, afetando mais de 650 milhões de pessoas no mundo. A forma comum de obesidade é poligênica e multifatorial. No entanto, formas raras e monogênicas já foram identificadas em humanos. A obesidade monogênica não sindrômica (OMNS) é causada por variantes patogênicas que afetam a via leptina-melanocortina, responsável pela sensação de apetite, saciedade e gasto energético basal do corpo. Diversos estudos apontam que variantes em genes que atuam nesta via explicam 10% dos casos de obesidade grave e início precoce. Todas as variantes foram encontradas em 14 genes, sendo o LEP, LEPR, POMC, PCSK1 e MC4R os mais estudados. Neste contexto, o presente capítulo visa apresentar uma revisão abrangente cobrindo os mecanismos envolvidos no desenvolvimento da OMNS, bem como os recentes avanços e as perspectivas futuras de tratamento.
OBESIDADE MONOGÊNICA NÃO SINDRÔMICA: DOS GENES À TERAPIA
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DOI: 10.22533/at.ed.7932305014
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Palavras-chave: Obesidade monogênica não sindrômica; via leptina-melanocortina; variantes patogênicas; setmelanotide; metreleptina
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Keywords: Non-syndromic monogenic obesity; leptin-melanocortin pathway; pathogenic variants; setmelanotide; metreleptin
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Abstract:
Obesity is one of the biggest health problems, affecting more than 650 million people worldwide. The most common form of obesity is polygenic and multifactorial. However, rare monogenic forms have been identified in humans. Nonsyndromic monogenic obesity (NSMO) is caused by pathogenic variants affecting the leptin-melanocortin pathway, responsible for controlling appetite, satiety, and body energy expenditure. Several studies point out that variants in genes acting on this pathway explain 10% of early and severe obesity. All variants were found in 14 genes, including LEP, LEPR, POMC, PCSK1 and MC4R. Therefore, this chapter aim to introduce a comprehensive review covering the mechanisms involved in NSMO, as well as recent advances and future treatment perspectives.
- Kaio Cezar Rodrigues Salum
- Fabiana Barzotto Kohlrausch
- Ana Carolina Proença da Fonseca
