O CAMINHO PERCORRIDO PELAS FAMÍLIAS ATÉ O DIAGNÓSTICO DE MUCOPOLISSACARIDOSE: RELATO DE EXPERIÊNCIA
As
mucopolissacaridoses são um grupo de doenças
raras, em que estudos apontam a ocorrência de
subdiagnóstico e de uma média mais elevada de
idade ao diagnóstico, o que prejudica o acesso
precoce das famílias ao aconselhamento
genético e ao tratamento específico. OBJETIVO:
Descrever uma vivência sobre o caminho
percorrido pelas famílias até o diagnóstico de
mucopolissacaridose. MÉTODOS: Trata-se
de um relato de experiência vivenciado por
acadêmicos de enfermagem durante ações
voluntárias em forma de rodas de conversas,
nos meses de fevereiro a maio de 2017, em um
hospital infantil de referência no município de
Teresina-PI. No qual foram colhidas todas as
informações relevantes referentes aos caminhos
percorridos pelas famílias até o diagnóstico
da doença. RESULTADOS: Verificou-se que,
desde o início da sintomatologia, apesar
das manifestações clínicas evidentes e
das avaliações por diferentes profissionais
da saúde, foram muitas as dificuldades
encontradas para desvendar a patologia de
base. Este fato provavelmente demostra
o conhecimento restrito dos profissionais
brasileiros sobre a mucopolissacaridose. Outra
informação relevante foram as intervenções
cirúrgicas realizadas antes do diagnóstico da
doença, semelhante ao descrito na literatura,
acarretando em maior risco de mortalidade. CONCLUSÃO: Assim, percebeu-se a dificuldade em encontrar o diagnóstico da
musopolissacaridose. O que dificulta a obtenção do tratamento em tempo hábil e
contribui para a alta mortalidade associada ao agravamento das manifestações
clínicas. Espera-se que, esse estudo incentive novas pesquisas, pois apesar da
pequena incidência da síndrome, mas causa grande angustia familiar na busca do
diagnóstico e tratamento
O CAMINHO PERCORRIDO PELAS FAMÍLIAS ATÉ O DIAGNÓSTICO DE MUCOPOLISSACARIDOSE: RELATO DE EXPERIÊNCIA
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DOI: 10.22533/at.ed.4091927094
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Palavras-chave: Doenças Raras; Genética; Saúde da Criança.
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Keywords: Rare Diseases; Genetics; Child Health.
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Abstract:
INTRODUCTION: Mucopolysaccharidoses are a group of rare diseases,
in which studies indicate the occurrence of underdiagnosis and a higher average age
at diagnosis, which impedes the early access of the families to genetic counseling
and specific treatment. OBJECTIVE: To describe an experience on the path taken by
families until the diagnosis of mucopolysaccharidosis. METHODS: This is an experience
report by nursing students during voluntary actions in the form of talk wheels, from
February to May 2017, in a reference children’s hospital in the city of Teresina-PI.
In which all relevant information regarding the paths traveled by the families until
the diagnosis of the disease was collected. RESULTS: It was verified that, from the
beginning of the symptomatology, despite the evident clinical manifestations and the
evaluations by different health professionals, many difficulties were found to uncover
the underlying pathology. This fact probably demonstrates the limited knowledge of
Brazilian professionals about mucopolysaccharidosis. Other relevant information was
the surgical interventions performed before the diagnosis of the disease, similar to that
described in the literature, leading to a higher mortality risk. CONCLUSION: Thus, it
was noticed the difficulty in finding the diagnosis of musopolysaccharidosis. This makes
it difficult to obtain treatment in a timely manner and contributes to the high mortality
associated with the worsening of clinical manifestations. It is hoped that this study
encourages further research, because despite the small incidence of the syndrome,
but cause great family distress in the search for diagnosis and treatment.
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Número de páginas: 15
- Vitor Kauê de Melo Alves
- Teresa Amélia Carvalho de Oliveira
- Aziz Moisés Alves da Costa
- Annyelli Victória Moura Oliveira
- Daniel de Macêdo Rocha
- Sabrina Maria Ribeiro Amorim
- Karllenh Ribeiro dos Santos
- Juliana do Nascimento Sousa
- Regilane Silva Barros
- Amanda Karoliny Meneses Resende
