NEUROFIBROMATOSE TIPO 1: RELATO DE CASO
A neurofibromatose é uma síndrome neurocutânea caracterizada por tumores no sistema nervoso central ou periférico e na pele, podendo ser de três tipos: 1 (NF1), 2 (NF2), e Schwannomatose. A NF1 é o tipo mais comum, também chamada de doença de Von Recklinghausen, é um distúrbio genético raro, com transmissão vertical autossômica dominante e incidência estimada de 1:2500-3000 nascidos vivos. É causada por uma mutação de perda de função, de novo ou herdada, no gene neurofibromina 1, localizado na banda 17q11.2, e codifica o supressor tumoral neurofibromina. O diagnóstico é clínico, existindo sete critérios para reconhecimento, cuja presença de dois é suficiente para tal: no mínimo seis manchas café-com-leite, maiores que 5mm em período puberal ou maiores que 15mm pós-puberal; no mínimo dois neurofibromas ou um ou mais neurofibroma plexiforme; sardas axilares ou na virilha; glioma óptico; dois ou mais nódulos de Lisch; displasia esfenoidal, displasia ou aumento do córtex de ossos longos; parente de primeiro grau portador de NF1. O objetivo desse trabalho é descrever o caso de uma paciente portadora de neurofibromatose tipo 1 que veio a óbito pelo surgimento de neurofibromas em órgãos internos. Sexo feminino, 8 anos de idade, diagnosticada com neurofibromatose já ao nascimento pois o pai era portador da doença. Desenvolveu nódulos apenas internamente, mas em regiões vitais, portanto passou por sete cirurgias até os 8 anos. Foi diagnosticada com um nódulo no mediastino nessa idade e, 3 a 4 meses depois, na garganta, cuja retirada era impossível. A paciente começou a perder a fala e ter infecções respiratórias recorrentes, sendo internada no mínimo oito vezes com pneumonia. Instalada na UTI, ficava sob ventilação mecânica não invasiva e era obrigada a fazer fisioterapia respiratória para tentar manter a permeabilidade de vias aéreas. Realizava terapia medicamentosa com corticóides tradicionais, antibióticos e analgésicos. Apresentava manchas café com leite e nódulos de Lisch. 8 meses após o aparecimento desses nódulos, foi descoberto um nódulo cerebral, de retirada também impossível, sendo todos benignos, porém localizados em órgãos vitais. Posteriormente, começou a apresentar dores de cabeça frequentes, alterações visuais importantes e crises convulsivas, indo a óbito cerca de 1 ano e meio após a descoberta dos nódulos. É importante destacar que, mesmo se tratando de uma doença herdada do pai, a paciente teve uma evolução maior devido ao aparecimento dos nódulos serem em órgãos internos.
NEUROFIBROMATOSE TIPO 1: RELATO DE CASO
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DOI: 10.22533/at.ed.8172327069
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Palavras-chave: Neurofibromatose, tumores, criança
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Keywords: Neurofibromatosis, tumors, child
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Abstract:
Neurofibromatosis is a neurocutaneous syndrome characterized by tumors in the central or peripheral nervous system and in the skin, and can be of three types: 1 (NF1), 2 (NF2), and Schwannomatosis. NF1 is the most common type, also called Von Recklinghausen's disease, and is a rare genetic disorder with vertical autosomal dominant transmission and an estimated incidence of 1:2500-3000 live births. It is caused by a de novo or inherited loss-of-function mutation in the neurofibromin 1 gene, located in band 17q11.2, and encodes the tumor suppressor neurofibromin. The diagnosis is clinical, and there are seven criteria for recognition, two of which are sufficient for that purpose: at least six café-au-lait spots, larger than 5 mm in pubertal period or larger than 15 mm post-pubertal; at least two neurofibromas or one or more plexiform neurofibromas; axillary or groin freckles; optic glioma; two or more Lisch nodules; sphenoid dysplasia, dysplasia, or enlargement of the cortex of long bones; first-degree relative with NF1. The objective of this paper is to describe the case of a patient with neurofibromatosis type 1 who died due to the appearance of neurofibromas in internal organs. Female, 8 years old, diagnosed with neurofibromatosis at birth because her father was a carrier of the disease. She developed nodules only internally, but in vital regions, so she underwent seven surgeries until she was 8 years old. She was diagnosed with a nodule in the mediastinum at that age, and 3 to 4 months later in the throat, which was impossible to remove. She began to lose speech and have recurrent respiratory infections, and was hospitalized at least eight times with pneumonia. She was placed in the ICU, placed on non-invasive mechanical ventilation, and required respiratory physiotherapy to try to maintain airway patency. She was on drug therapy with traditional corticoids, antibiotics, and analgesics. She had café au lait spots and Lisch nodules. Eight months after the appearance of these nodules, a brain nodule was discovered, also impossible to remove, all benign but located in vital organs. Afterwards, he began to present frequent headaches, important visual alterations and convulsive crises, dying about a year and a half after the discovery of the nodules. It is important to highlight that, even though the disease was inherited from the father, the patient had a greater evolution due to the appearance of the nodules being in internal organs.
- MARIA LAURA CAETANO TONHON
