NEUROFIBROMATOSE DO TIPO 1 E SUAS PRINCIPAIS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
A neurofibromatose (NF) é uma doença de origem genética autossômica dominante, definida por uma anormalidade neuroectodérmica que causa manifestações clínicas, sistêmicas e progressivas. É dividida em três tipos: neurofibromatose tipo 1 (NF1) ou doença de von Recklinghausen, neurofibromatose tipo 2 (NF2) e schwannomas. Nessa perspectiva, o presente estudo teve como objetivo revisar as publicações científicas sobre as principais manifestações clínicas da neurofibromatose tipo 1. Para tanto, foi realizado um levantamento de artigos sobre o tema nas principais bases de dados de artigos científicos nacionais. Os resumos das publicações foram analisados, categorizados e, posteriormente, registrados e discutidos. O diagnóstico da NF1 é feito por critérios clínicos, porém não existe um tratamento específico para a NF, mas o reconhecimento precoce e as intervenções terapêuticas imediatas contribuem para melhorar as complicações.
NEUROFIBROMATOSE DO TIPO 1 E SUAS PRINCIPAIS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
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DOI: 10.22533/at.ed.92221201210
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Palavras-chave: Neurofibromatose; Genética; doença de von Recklinghausen.
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Keywords: Neurofibromatosis; Genetics; von Recklinghausen's disease.
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Abstract:
Neurofibromatosis (NF) is a disease of autosomal dominant genetic origin, defined by a neuroectodermal abnormality that causes clinical, systemic and progressive manifestations. It is divided into three types: type 1 neurofibromatosis (NF1) or von Recklinghausen's disease, type 2 neurofibromatosis (NF2) and schwannomas. In this perspective, the present study aimed to review scientific publications on the main clinical manifestations of type 1 neurofibromatosis. Therefore, a survey of articles on the subject was carried out in the main databases of national scientific articles. The abstracts of publications were analyzed, categorized and, later, recorded and argued. The diagnosis of NF1 is made by clinical criteria, however there is no specific treatment for NF, but early recognition and immediate therapeutic interventions contribute to improve complications.
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Número de páginas: 2
- Flávia Luciana Costa
- Ângela Cristina Tureta Feslisberto
- Grazielle Ferreira de Mello Ali Mere
- Luívia Oliveira da Silva
- Gabriela de Castro Rosa
- Talita Franco Matheus Pedrosa
- Zuleika Vieira Jordão
- Carla Tavares Jordão
