MUTAÇÃO NO CROMOSSOMO CDKL5 E SUAS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
As mutações no gene CDKL5, localizada no cromossomo X, tem inicio precoce e apresenta crises epilépticas frequentes e de difícil controle. É uma condição que afeta de forma quase exclusiva indivíduos do sexo feminino e seus sintomas têm início em geral entre 6 e 18 meses de idade. Caracteriza-se por perda de interesse pelo meio, associada à regressão da habilidade de comunicação, que pode ser confundido com autismo, e pela presença de movimentos estereotipados, especialmente das mãos. Há ainda desaceleração do crescimento craniano, alterações da frequência respiratória com períodos de hiperpneia intercalados por apneia, bruxismo, escoliose e epilepsia. Os primeiros sinais da manifestação clínica incluem: Irritabilidade, perda da fala, deficiência mental severa a profunda. Pode, ainda, ter refluxo gastroesofágico e dismotilidade intestinal que resulta em constipação severa. A progressão e severidade da desordem são avaliadas de forma clássica e divididas em estágio I (6-18 meses), de estagnação precoce, estágio II (1-3 anos, presença de comportamento “autista”), rapidamente destrutivo, estágio III (3-10 anos, nessa fase pode haver uma melhora no comportamento e habilidades sociais e comunicativas), pseudo estacionária, e estágio IV (10 anos de idade e é acompanhado por uma lenta progressão dos atrasos motores), de deterioração motora tardia. Sabe-se que é um distúrbio de difícil identificação, portanto, novas informações devem ser divulgadas.
MUTAÇÃO NO CROMOSSOMO CDKL5 E SUAS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
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DOI: 10.22533/at.ed.56120280115
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Palavras-chave: Neurologia, Síndrome, Genética
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Keywords: Neurology, Syndrome, Genetic
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Abstract:
Mutations in the CDKL5 gene, located on the X chromosome, start early and have frequent and difficult to control epileptic seizures. Is a condition that affects almost exclusively female-gendered individuals and its symptoms usually begin between ages 6 and 18 months old. It is characterized by loss of interest in the surroundings, associated to regression in communication ability, which can be confused with autism, and by the presence of stereotypic movements, specially in the hands. There are still cranial growth slowdown, respiratory rate alterations with periods of hyperpnea interspersed with apnea, bruxism, scoliosis and epilepsy. The first signs of clinical manifestations include: irritability, loss of speech, severe to deep mental disability. It can, still, have gastroesophageal reflux and intestinal dysmotility which results in severe constipation. The progression and severity of the disorder are evaluated in a classic form and divided in stage I (6-18 months old), of early stagnation, stage II (1-3 years old, presence of “austistic” behavior), rapidly destructive; stage III (3-10 years old, in this phase, there might be improvement in behavior and social and communicative abilities), pseudo stationary, and stage IV (10 years old and is accompanied by a slow progression of motor delays), of late motor deterioration. It is known that it is a disorder of difficult identification, therefore, new information must be divulged.
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Número de páginas: 9
- Jerônimo Cesar Ferreira Barcellos
- Camila Sugui
- Beatriz do Amaral Rezende Bento
- Sofia Amaral Rezende Diniz
- Jocikeli Lira Fonteles
- Taciane Cezar de Albuquerque
