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MUTAÇÃO DO GENE MHS2: DO CÂNCER DE COLO À SÍNDROME GENÉTICA

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INTRODUÇÃO: A síndrome de Lynch é uma condição de predisposição ao câncer colorretal, entre outros, relacionada a mutação em genes de reparo de DNA, entre eles o MHS2.  RELATO DE CASO: Mulher de 44 anos, apresentando alterações em vias digestivas terminais, histórico familiar de câncer de cólon (mãe) e ureter, além de massa estenosante a colonoscopia. O painel genético apontou mutação no gene MHS2.  RESULTADOS: Indivíduos com mutação no gene MSH2 possuem risco aumentado de desenvolver câncer endometrial, gástrico e de trato urinário em comparação a população geral e outras pessoas de perfil semelhante.  DISCUSSÃO: A presença de mutação do MHS2 aumenta a suscetibilidade a certos tipos de câncer, o que causa impactos psicológicos no paciente e família, principalmente em mulheres com risco de câncer ginecológico.  CONCLUSÃO: A testagem genética permite um acompanhamento mais individualizado ao paciente e familiares, auxiliando na qualidade de vida e conduta terapêutica.  
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MUTAÇÃO DO GENE MHS2: DO CÂNCER DE COLO À SÍNDROME GENÉTICA

  • DOI: https://doi.org/10.22533/at.ed.7552617046

  • Palavras-chave: Câncer 1. Colorretal 2. Gene 3. Síndrome de Lynch 4. MSH2 5.

  • Keywords: Cancer 1. Colorrectal 2. Gene 3. Lynch syndrome 4. MSH2 5.

  • Abstract: INTRODUCTION: Lynch syndrome is a condition of predisposition to colorectal cancer and other tumors, associated with mutations in DNA mismatch repair genes, including MSH2.  CASE REPORT:A 44-year-old woman presented with alterations in the distal digestive tract, a family history of colorectal cancer (mother) and ureter cancer, and a stenosing mass identified on colonoscopy. Genetic panel testing revealed a mutation in the MSH2 gene.  RESULTS: Individuals with MSH2 mutations have an increased risk of developing endometrial, gastric, and upper urinary tract cancers compared with the general population and individuals of similar profiles.  DISCUSSION: The presence of an MSH2 mutation increases susceptibility to several types of cancer and may generate psychological impacts on patients and families, particularly women at risk for gynecological malignancies. CONCLUSION: Genetic testing enables more individualized follow-up for patients and relatives, supporting quality of life and guiding therapeutic decisions.  

  • Imanuely Santos Barbosa
  • Dâmares Vieira de Paula
  • Taissa dos Santos Uchiya
  • Jamili Pessinali Sperandio
  • Matheus Correia Casotti
  • Iúri Drumond Louro
  • Débora Dummer Meira
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