MEDIDAS PROFILÁTICAS PARA PORTADORES ASSINTOMÁTICOS DA SÍNDROME DE LYNCH
A Síndrome de Lynch (SL) é uma condição hereditária, autossômica dominante com penetrância próxima a 80%, que eleva o risco para o desenvolvimento do câncer colorretal hereditário. O aconselhamento genético e exames periódicos permite direcionar medidas que minimizem o risco para o desenvolvimento desta neoplasia maligna. O presente trabalho visa realizar uma revisão das publicações acerca das medidas de prevenção aos portadores da Síndrome de Lynch. Além disso, este diz respeito a um estudo descritivo realizado através da revisão de publicações científicas consultadas através das bases de dados PubMed e Biblioteca Virtual em Saúde. Destarte, é exposto que pacientes com histórico familiar assintomáticos devem ser testados para alterações gênicas associadas a SL, além da colonoscopia bianual ou anual (estratificada pela idade de acordo com a alteração gênica encontrada), endoscopia digestiva e exames de imagens da região abdominal e pélvica. É recomendado que os pacientes com SL sejam informados sobre a possibilidade do uso diário de aspirina como forma de redução do risco de câncer colorretal. A colectomia total profilática, com anastomose ileorretal, é uma opção cirúrgica para redução do risco do desenvolvimento da neoplasia nos portadores da síndrome. Ademais, uma vacina aplicada em modelos animais da SL preveniu o crescimento de tumores colorretais e os camundongos testados apresentaram sobrevida prolongada, trazendo uma excelente perspectiva para humanos. A escolha do método profilático adequado ao paciente está relacionada com o diagnóstico genético em pacientes com histórico familiar, além do eficiente e constante acompanhamento clínico dos portadores, possibilitando a decisão das estratégias preventivas adequadas a cada caso.
MEDIDAS PROFILÁTICAS PARA PORTADORES ASSINTOMÁTICOS DA SÍNDROME DE LYNCH
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DOI: 10.22533/at.ed.6632101039
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Palavras-chave: Síndrome de Lynch; Câncer Colorretal Hereditário; Prevenção
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Keywords: Lynch syndrome; Hereditary Colorectal Cancer; Prevention
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Abstract:
Lynch Syndrome (SL) is an autosomal dominant hereditary condition with a penetrating rate close to 80%, which increases the risk for the development of hereditary colorectal cancer. The genetic counseling and periodic examinations allow to direct measures that minimize the risk for the development of this malignant neoplasia. The present work aims to carry out a review of publications on prevention measures for patients with Lynch Syndrome. In addition, this refers to a descriptive study carried out through the review of scientific publications consulted through the PubMed and Virtual Health Library databases. Therefore, it is exposed that patients with asymptomatic family history should be tested for genetic alterations associated to SL, besides the biannual or annual colonoscopy (stratified by age according to the genetic alteration found), digestive endoscopy and abdominal and pelvic region imaging exams. It is recommended that patients with SL be informed about the possibility of daily aspirin use as a way to reduce the risk of colorectal cancer. Total prophylactic colectomy with ileorectal anastomosis is a surgical option to reduce the risk of developing neoplasia in patients with the syndrome. In addition, a vaccine applied in SL animal models prevented the growth of colorectal tumors and the mice tested showed prolonged survival, bringing an excellent perspective for humans. The choice of the appropriate prophylactic method is related to the genetic diagnosis in patients with family history, besides the efficient and constant clinical follow up of the carriers, allowing the decision of the appropriate preventive strategies for each case.
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Número de páginas: 7
- Bianca Medeiros Ferraz da Nóbrega
- Carolina Feitosa de Oliveira
- Darlana Nalrad Teles Leite
- Emmanuel Renato Cavalcanti dos Santos
- Rodrigo Niskier Ferreira Barbosa
- Maria Tereza de Medeiros Leite Espínola
