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MARCADORES GENÉTICOS E POLIMORFISMOS ENVOLVIDOS NO METABOLISMO DA VITAMINA D – UMA REVISÃO CONCEITUAL

Os polimorfismos genéticos relacionados ao metabolismo da vitamina D podem afetar a produção, transporte e atividade dessa vitamina, influenciando a resposta individual à sua ingestão. Além disso, a síntese de vitamina D na pele em resposta à exposição solar pode ser influenciada por fatores genéticos. A deficiência de vitamina D tem sido associada a várias doenças crônicas, como doenças cardiovasculares, diabetes, câncer e doenças autoimunes. Variantes genéticas, incluindo polimorfismos no gene VDR, CYP27B1 e CYP24A1, podem influenciar a associação entre vitamina D e essas doenças, afetando a atividade da vitamina D e o risco de desenvolvê-las. O objetivo do trabalho é realizar uma revisão na literatura para investigar as vias metabólicas da vitamina D e os polimorfismos que podem ocorrer alterando essa via metabólica fisiológica. Os resultados encontrados foram amplos, tendo dados de prevalência dos polimorfismos e maior deficiência do nutriente que pode talvez levar ao aparecimento maior de diversas doenças crônicas não transmissíveis. Portanto, a conclusão é que o rastreamento de vitamina D na população em geral incluso as de países mais tropicais é de extrema importância porque a exposição solar não é o único marcador decisivo para manter bons níveis circulantes de vitamina D. 
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MARCADORES GENÉTICOS E POLIMORFISMOS ENVOLVIDOS NO METABOLISMO DA VITAMINA D – UMA REVISÃO CONCEITUAL

  • DOI: 10.22533/at.ed.94523181222

  • Palavras-chave: vitamina D, Gene VDR, CYP27B1, CYP24A1

  • Keywords: vitamin D, VDR gene, CYP27B1, CYP24A1

  • Abstract: Genetic polymorphisms related to vitamin D metabolism can affect the production, transport, and activity of this vitamin, influencing individual response to its intake. Additionally, the synthesis of vitamin D in the skin in response to sunlight exposure can be influenced by genetic factors. Vitamin D deficiency has been associated with various chronic diseases, such as cardiovascular diseases, diabetes, cancer, and autoimmune diseases. Genetic variants, including polymorphisms in the VDR, CYP27B1, and CYP24A1 genes, can influence the association between vitamin D and these diseases, affecting the activity of vitamin D and the risk of developing them. The objective of this study is to conduct a literature review to investigate the metabolic pathways of vitamin D and the polymorphisms that may occur, altering this physiological metabolic pathway. The results found were extensive, providing data on the prevalence of polymorphisms and a higher deficiency of the nutrient, which may possibly lead to the increased occurrence of various non-communicable chronic diseases. Therefore, the conclusion is that screening for vitamin D in the general population, including those in more tropical countries, is of utmost importance because sunlight exposure is not the sole decisive marker for maintaining adequate circulating levels of vitamin D.

  • Denis Fernando de Souza
  • Mônica de Oliveira Santos
  • Benedito Rodrigues da Silva Neto
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