Manifestações Extra e Intracranianas na Malformação de Dandy-Walker: Uma Revisão de Literatura/Extra and Intracranial Manifestations in Dandy-Walker Malformation: A Literature Review.
A doença de Dandy-Walker é uma anomalia congênita que geralmente aparece na infância e se caracteriza principalmente pela presença de hidrocefalia, alterações no desenvolvimento do vermis cerebelar e dilatação cística do quarto ventrículo, que produz aumento da fossa posterior. Muitos pacientes permanecem clinicamente assintomáticos por anos, enquanto outros podem apresentar uma variedade de comorbidades levando a um diagnóstico mais precoce. O tratamento geralmente se concentra no alívio dos sintomas da hidrocefalia e da fossa posterior, muitas vezes incluindo intervenções cirúrgicas. Revisão de literatura utilizando como base de dados PubMed, Scielo, LILACS, MedLine e Google Acadêmico, utilizando as palavras-chave “Síndrome de Dandy-Walker”; “Variante de Dandy-Walker” e “Malformação de Dandy-Walker”. A malformação de Dandy-Walker representa um desafio no diagnóstico pré-natal e, embora existam ultrassonografia tridimensional e ressonância magnética, nem sempre estão disponíveis em todos os centros de pré-natal; no entanto, são necessários para o correto diagnóstico e, portanto, para o tratamento adequado. A etiologia desta síndrome é muito heterogênea, em alguns casos é descrita como causa de um gene recessivo e em outros, como causa de exposição durante o primeiro trimestre de gravidez ao sarampo, citomegalovírus, toxoplasmose, álcool e isotretionoína. A síndrome de Dandy-Walker é mais comum no sexo feminino, na proporção de 3:1 e sua incidência é estimada entre 1 em 25.000 e 1 em 30.000, essa síndrome engloba 10% de todos os casos de hidrocefalia. Várias opções de tratamento estão disponíveis para crianças com MDW, como colocação de shunt, seja ventriculoperitoneal, cistoperitoneal ou shunt ventriculoperitoneal e cistoperitoneal combinado, excisão de membrana e procedimentos endoscópicos. As derivações cistoperitoneais são atualmente preferidas por muitos neurocirurgiões. Este artigo busca apresentar aspectos atuais, anatômicos, etiológicos, fisiopatológicos, sindrômicos e de tratamento dessa malformação.
Manifestações Extra e Intracranianas na Malformação de Dandy-Walker: Uma Revisão de Literatura/Extra and Intracranial Manifestations in Dandy-Walker Malformation: A Literature Review.
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DOI: 10.22533/at.ed.39122280419
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Palavras-chave: Síndrome de Dandy-Walker; Neurocirurgia; Neuroimagem; Ultrassom; Distúrbios Neurológicos.
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Keywords: Dandy-Walker syndrome; Neurosurgery; Neuroimaging; Ultrasound; Neurological disorders.
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Abstract:
Dandy-Walker disease is a congenital anomaly that usually appears in childhood and is mainly characterized by the presence of hydrocephalus development, alterations in the fourth of the cerebellar vermis, and cystic dilatation of the ventricle, which produces an increase in the posterior fossa. Many patients remain clinically asymptomatic for years, while others may have a variety of comorbidities leading to an earlier diagnosis. Treatment usually focuses on relieving symptoms of hydrocephalus and the posterior fossa, often including surgical interventions. Literature review using PubMed, Scielo, LILACS, MedLine, and Google Scholar as a database, using the keywords “Dandy-Walker Syndrome''; “Dandy-Walker Variant” and “Dandy-Walker Malformation”. Dandy-Walker malformation poses a challenge in prenatal diagnosis. Although three-dimensional ultrasound and magnetic resonance imaging are available, they are not always prenatal centers; however, they are necessary for the correct diagnosis and, therefore, for adequate diagnosis available in treatment. The etiology of this syndrome is very heterogeneous, in some cases it is described as the cause of a recessive gene and in others as a cause of exposure during the first trimester of pregnancy to measles, cytomegalovirus, toxoplasmosis, alcohol, and isotretinoin. Dandy-Walker syndrome is more common in females, in a ratio of 3:1 and its incidence is estimated between 1 in 25,000 and 1 in 30,000, this syndrome represents 10% of all cases of hydrocephalus. Several treatment options are available for children with MDW, such as shunt placement, either ventriculoperitoneal, cystoperitoneal, or combined ventriculoperitoneal and cystoperitoneal shunt, membrane excision, and endoscopic procedures. Cystoperitoneal shunts are currently preferred by many neurosurgeons. This article seeks to present current, anatomical, etiological, pathophysiological, syndromic, and treatment aspects of this malformation.
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Número de páginas: 15
- Enzo Lustosa Campos
- Danielly Maximino da Rocha
- Gabriel Bagarolo Petronilho
- Ivo Emmanuel Macedo Marinho
- Valdecir Boeno Spenazato Júnior
- Isadora Munik Oliveira Ferreira
- Rayssa Barros
- Ana Monize Ribeiro Fonseca
- Carolina Carmona Pinheiro Machado
- João Victor Carvalho da Paz
- Matheus Fernando Manzolli Ballestero
- Aline Rabelo Rodrigues
