Manejo multidisciplinar da Doença de Pompe: aspectos neurológicos, fonoaudiológicos e fisioterápicos. Relato de caso.
Paciente de 27 anos, branca, natural do Rio de Janeiro, refere episódios esporádicos de quedas, além de dispneia aos médios esforços, com início há 17 anos. Aos 20 anos, evoluiu com paresia progressiva das cinturas escapular e pélvica. Nega flutuação diária dos sintomas, alterações visuais, esfincterianas ou de sensibilidade. Procurou atendimento médico, realizou exames laboratoriais de rotina sendo identificado aumento das enzimas hepáticas. Posteriormente foi encaminhada ao Reumatologista recebendo diagnóstico inicial de Miopatia inflamatória idiopática (MII). Após 18 meses de tratamento com Prednisona 5 mg/dia, alega progressão da sintomatologia inicial, com ocorrência de quedas mais frequentes, justificando a procura por outro Reumatologista, o qual manteve o diagnóstico prévio de MII. Posteriormente a uma sucessão de medicamentos sem sucesso, incluindo Azatioprina, Metotrexate e Ciclosporina, foi iniciado tratamento com Imunoglobulina intravenosa, o qual perdurou por 3 anos. A paciente afirma ocorrência de cefaleia matinal, disfagia, além de piora do quadro respiratório sendo necessário suporte ventilatório não invasivo. Nega história familiar de doenças neurológicas e consanguinidades.
Ao exame físico apresentava-se lúcida, orientada, com fala disártrica, lordose, protrusão abdominal, marcha do tipo miopática e estática preservada. Durante o exame foi percebido dispneia aos pequenos esforços, paresia proximal dos quatro membros e da musculatura axial observada pela dificuldade de se levantar da posição deitada sendo necessário por-se em decúbito lateral para então sentar-se, além de paresia da língua. A coordenação mostrou-se intacta, com observação de hipotonia global. Os reflexos profundos apresentaram-se hipoativos. Análise da sensibilidade e demais sistemas sem alterações.
O exame laboratorial evidenciava aumento de transaminases, Creatinofosfoquinase (CPK), Desidrogenase Láctica (LDH) e da enzima Aldolase. Anti- Jo-1 e Anti-SRP, no entanto, mostraram-se negativos. A eletroneuromiografia, por sua vez, revelou doença muscular primaria com padrão miopático acometendo os quatro segmentos. Já as provas de função pulmonar sentada e deitada evidenciaram comprometimento moderdo da função respiratória. Solicitada a biópsia muscular, a partir da análise da amostra retirada do bíceps braquial direito da paciente, foi possível diagnosticar a presença de miopatia vacuolar com vacúolos PAS positivo, indicando a presença de glicogênio. Seguindo a investigação complementar foi realizado painel molecular para pesquisa de Distrofia Muscular. Este evidenciou a presença de duas variantes patogênicas, em heterozigose, no gene correspondente a enzima α-glicosidase ácida (GAA). Por fim, a pesquisa para Doença de Pompe por meio do sangue em papel filtro comprovou a redução da atividade da enzima GAA.
Avaliação fonoaudiológica
Foi realizada avaliação fonoaudiológica que constou com a aplicação do questionário de avaliação de disfagia (EAT-10, do inglês, Eating Assessment Tool) para auto avaliação do risco de disfagia, avaliação de força máxima e resistência de língua por meio do instrumento de performance oral (IOPI, do inglês, Iowa Oral Performance Instrument ), avaliação funcional de deglutição na consistência líquida e triagem de disartria. A tabela 1 demonstra as alterações encontradas.
|
VARIÁVEL ANALISADA |
RESULTADO OBTIDO |
|
Triagem de risco de disfagia
|
9** |
|
Força Máxima de ponta de língua |
20kpa*
|
|
Força Máxima de dorso de língua |
22Kpa*
|
|
Força gerada durante deglutição de saliva |
6Kpa*
|
|
Resistencia de língua |
5 segundos*
|
|
Avaliação funcional da deglutição |
Não foram evidenciadas alterações na captação e organização do bolo alimentar. Observou-se deglutição múltipla, porém sem alterações na ausculta cervical e qualidade vocal.
|
|
Bases motoras da fala: - Respiração - Fonação - Ressonância - Prosódia - Articulação |
Foram identificados prejuízos na inteligibilidade da fala, articulação imprecisa, além de disdiadococinesia. Quanto aos parâmetros vocais, identificou-se loudness fraca e redução dos tempos máximos de fonação (3,56 segundos). |
A paciente apresentou quadro sugestivo de disfagia orofaríngea e disartria, sendo encaminhada para tratamento fonoaudiológico especializado com ênfase no aspectos de fala e deglutição, de modo a adequar funções do sistema estomatognático e viabilizar via oral com eficiência e eficácia, sem riscos de aspiração laringotraqueal durante o máximo de tempo possível, visto o quadro evolutivo apresentado pela paciente.
Manejo multidisciplinar da Doença de Pompe: aspectos neurológicos, fonoaudiológicos e fisioterápicos. Relato de caso.
-
DOI: 10.22533/at.ed.15421130114
-
Palavras-chave: Doença de Pompe, alfa-glicosidase ácida.
-
Keywords: Pompe's disease, alpha-glycosidase acid.
-
Abstract:
A 27-year-old white patient, born in Rio de Janeiro, refers to sporadic episodes of falls, in addition to dyspnea to medium efforts, starting 17 years ago. At 20, she evolved with progressive paresis of the scapular and pelvic belts. He denies daily fluctuation of symptoms, visual changes, sphincter changes or sensitivity. He sought medical attention, performed routine laboratory tests and identified increased hepatic enzymes. Later she was referred to the Rheumatologist receiving an initial diagnosis of idiopathic inflammatory myopathy (IIM). After 18 months of treatment with Prednisone 5 mg/day, she claims progression of the initial symptomatology, with occurrence of more frequent falls, justifying the search for another Rheumatologist, who maintained the previous diagnosis of MII. After an unsuccessful succession of drugs, including Azathioprine, Methotrexate and Cyclosporine, treatment with intravenous Immunoglobulin was started, which lasted for 3 years. The patient states occurrence of morning headache, dysphagia, and worsening of respiratory condition requiring non-invasive ventilatory support. She denies family history of neurological diseases and inbreeding.
On physical examination she was lucid, oriented, with dysarthritic speech, lordosis, abdominal protrusion, myopathic type gait and static preserved. During the exam, dyspnea was noticed on small efforts, proximal paresis of the four limbs and of the axial musculature observed by the difficulty of getting up from the lying down position, being necessary to put oneself in lateral decubitus position to then sit down, besides paresis of the tongue. The coordination was intact, with observation of global hypotonia. The deep reflexes were hypoactive. Analysis of sensitivity and other systems without changes.
Laboratory tests showed an increase in transaminases, Creatine phosphokinase (CPK), Lactate Dehydrogenase (LDH) and the enzyme Aldolase. Anti- Jo-1 and Anti-SRP, however, were negative. The electromyography, in turn, revealed primary muscle disease with myopathic pattern affecting the four segments. On the other hand, pulmonary function tests sitting and lying down showed moderate respiratory function impairment. When a muscular biopsy was requested, from the analysis of the sample taken from the patient's right biceps brachii, it was possible to diagnose the presence of vacuolar myopathy with positive PAS vacuoles, indicating the presence of glycogen. Following the complementary investigation, a molecular panel was carried out to research Muscular Dystrophy. This showed the presence of two pathogenic variants, in heterozygosis, in the gene corresponding to the enzyme α-glucosidase acid (GAA). Finally, the research for Pompe's Disease by means of blood on filter paper proved the reduction in activity of the GAA enzyme.
Phonoaudiological evaluation
A speech and hearing evaluation was carried out with the application of the dysphagia evaluation questionnaire (EAT-10, English, Eating Assessment Tool) for self-assessment of dysphagia risk, assessment of maximum strength and language resistance through the oral performance instrument (IOPI, English, Iowa Oral Performance Instrument), functional assessment of swallowing in liquid consistency and screening of dysarthria. Table 1 demonstrates the changes found.
ANALYDES VARIABLE
RESULT OBTAINED
Dysphagia risk screening
9**
20kpa*
Maximum Tongue Point Strength
22Kpa*
Maximum Back Tongue Strength
6Kpa*
Force generated during saliva swallowing
5 seconds*
Language resistance
No changes were evidenced in the capture and organization of the food cake. Multiple swallowing was observed, but without changes in cervical auscultation and vocal quality.
Motor bases of speech:
- Breathing
- Phonation
- Resonance
- Prosody
- Articulation
Losses in speech intelligibility, inaccurate articulation and dysdiadocinesia were identified. Regarding vocal parameters, weak loudness and reduction of maximum phonation times (3.56 seconds) were identified.
The patient presented a presentation suggestive of oropharyngeal dysphagia and dysarthria, and was referred to specialized speech therapy with emphasis on speech and swallowing aspects, in order to adapt functions of the stomatognathic system and make the oral route viable with efficiency and effectiveness, without risk of laryngotracheal aspiration for as long as possible, given the patient's evolutionary condition.
-
Número de páginas: 15
- Mariana Beiral Hammerle
- Tayane Vasconcellos Pereira
- Karina Estef da Silva
- Aline Xavier Frota
- Deborah Santos Sales
- Karina Lebeis Pires
