Lipodistrofia de Dunnigan como diagnóstico diferencial da Síndrome de Cushing: relato de caso
A Lipodistrofia de Dunnigan é uma síndrome genética rara, com consequências metabólicas importantes. Caracteristicamente, os pacientes apresentam perda importante de tecido adiposo subcutâneo periférico e acúmulo de gordura no tronco, sendo mais frequente em mulheres e associada com diabetes mellitus e hipertensão arterial devido à resistência insulínica. Por causa do quadro fenotípico semelhante, não é incomum que esses indivíduos sejam repetidamente investigados para a síndrome de Cushing, uma patologia frequentemente mais lembrada e cuja fisiopatologia é associada ao hipercortisolismo. Na Lipodistrofia de Dunnigan, o eixo hipófise-adrenal não apresenta anormalidades, diferentemente da síndrome de Cushing. O presente relato descreve uma paciente de 26 anos que foi encaminhada para investigar síndrome de Cushing e foi diagnosticada com Lipodistrofia de Dunnigan. A presença de fácies cushingóide, obesidade centrípeta, perda importante de gordura subcutânea nas extremidades, flebomegalias e adiposyidade cervical, juntamente com a ausência de hipercortisolúria e a supressão do cortisol sérico após a administração de 1mg de dexametasona overnight foram essenciais para o diagnóstico da Lipodistrofia de Dunnigan. Adicionalmente, a mãe da paciente apresenta características fenotípicas semelhantes, reforçando o componente genético da síndrome. O presente relato ressalta a importância do exame clínico detalhado e de incluir a Lipodistrofia de Dunnigan como diagnóstico diferencial da síndrome de Cushing e da resistência insulínica.
Lipodistrofia de Dunnigan como diagnóstico diferencial da Síndrome de Cushing: relato de caso
-
DOI: 10.22533/at.ed.59621140514
-
Palavras-chave: Lipodistrofia, Dunningan, Cushing, Diagnóstico diferencial
-
Keywords: Lipodystrophy, Dunnigan, Cushing, insulin resistance
-
Abstract:
Dunnigan's Lipodystrophy is a rare genetic syndrome with important metabolic consequences. Characteristically, patients present important loss of peripheral subcutaneous fat tissue and fat accumulation in the trunk and liver, being more frequent in women and associated with diabetes mellitus and hypertension due to insulin resistance. It is not uncommon that these individuals are repeatedly investigated for Cushing's syndrome, a pathology often more remembered. Here we reported a case in a 26-year-old female who was referred to investigate Cushing's syndrome and was diagnosed with Dunnigan's Lipodystrophy. The presence of cushingoid facies, centripetal obesity, a significant loss of subcutaneous fat in the extremities, phlebomegaly and cervical adiposity, along with the absence of hypercortisolism were essential for the diagnosis of Dunnigan's Lipodystrophy. Additionally, the patient's mother presents similar phenotypic characteristics, reinforcing the genetic component of the syndrome. In Dunnigan's Lipodystrophy, the pituitary-adrenal axis does not present abnormalities, unlike Cushing's syndrome. The present report highlights the importance of detailed clinical examination and of including Dunnigan's Lipodystrophy as a differential diagnosis of Cushing's syndrome.
-
Número de páginas: 6
- Bruno De Cezaro
- Catherine Muttes Medeiros
- Eduardo Guimarães Camargo
- Arthur Suzano Mengarda
