Ligação Genética no Transtorno do Espectro Autista: Uma Revisão Narrativa
Introdução: O transtorno do espectro autista havia como forma de diagnóstico a avaliação comportamental. Entretanto, após estudos de ordem genética, verificou-se a ligação de genes ao diagnóstico da patologia, considerando fatores biológicos como causas de avaliação da doença. Objetivo: Apresentar resultados de avaliações sistemáticas de fenótipos dominantes de pacientes com deficiência do gene Shank3. Metodologia: Através de uma revisão narrativa da literatura foram estudadas publicações que versam sobre os meios de tratamentos complementares e alternativos, relacionando a genética ao transtorno do espectro autista, incluindo uma paciente com a Síndrome Phelan-Mcdermid. Os artigos que fizeram parte desta pesquisa estão no idioma inglês. Como critérios de inclusão, foram escolhidas as publicações que abordavam sobre o tema relacionando-o a técnicas de tratamento do autismo, Síndrome de Phelan-Mcdermid e percentual de autistas, histórico do paciente após a relação da genética com a doença e descrição fenotípica dos pacientes acometidos. Como critérios de exclusão, fizeram parte os estudos que não apresentavam relação com a temática envolvida, os que não relacionavam o autismo com a síndrome e os estudos superiores a 8 anos. Desenvolvimento: A síndrome de deleção 22q13, também conhecida como Síndrome Phelan-Mcdermid, é uma desordem genética caracterizada por atraso no desenvolvimento global, hipotonia e atraso ou ausência de fala, assim como comportamentos autistas. Além disso, a mutação que codifica as proteínas sinápticas do gene corresponde também aos déficits genéticos mais bem caracterizados observados em indivíduos com Transtorno do Espectro Autista (TEA). Considerações finais: Com este trabalho, percebe-se que há novos métodos de diagnóstico dos pacientes com transtorno do espectro autista que possuem esta deleção no gene Shank3.
Ligação Genética no Transtorno do Espectro Autista: Uma Revisão Narrativa
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DOI: 10.22533/at.ed.07522191017
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Palavras-chave: Transtorno autístico; transtorno do espectro autista
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Keywords: Autistic disorder; autistic spectrum disord
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Abstract:
Introduction: Autistic spectrum disorder had a behavioral assessment as a form of diagnosis. However, after genetic studies, the link between genes and the diagnosis of the pathology was verified, considering biological factors as causes for the evaluation of the disease. Objective: To present the results of systematic evaluations of dominant phenotypes in patients with Shank3 gene deficiency. Methodology: Through a narrative review of the literature, publications were studied that deal with the means of complementary and alternative treatments, relating genetics to autism spectrum disorder, including a patient with Phelan-Mcdermid Syndrome. The articles that were part of this research are in English. As inclusion criteria, publications that addressed the topic relating it to techniques for the treatment of autism, Phelan-Mcdermid Syndrome and percentage of autistics, patient history after the relationship between genetics and the disease and phenotypic description of patients were chosen. affected. As exclusion criteria, studies that were not related to the theme involved, those that did not relate autism to the syndrome and studies over 8 years were included. Development: 22q13 deletion syndrome, also known as Phelan-Mcdermid Syndrome, is a genetic disorder characterized by global developmental delay, hypotonia, and delayed or absent speech, as well as autistic behaviors. Furthermore, the mutation that encodes the synaptic proteins of the gene also corresponds to the best characterized genetic deficits observed in individuals with Autism Spectrum Disorder (ASD). Final considerations: With this work, it is clear that there are new diagnostic methods for patients with autistic spectrum disorder who have this deletion in the Shank3 gene.
- Adriana Maria Alexandre Henriques
- Larissa Eduarda Munhoz Lourenço
- Zenaide Paulo Silveira
- Lisiane Madalena Treptow
- Ana Paula Narcizo Carcuchinski
- Denise Oliveira D’Avila
- Márcio Josué Träsel
- Morgana Morbach Borges
- Mari Nei Clososki da Rocha
- Flávia Giendruczak da Silva
