IMPLICAÇÕES CLÍNICAS DA MUTAÇÃO NO GENE PTEN: RELATO DE CASO - Atena EditoraAtena Editora

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IMPLICAÇÕES CLÍNICAS DA MUTAÇÃO NO GENE PTEN: RELATO DE CASO

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Introdução: A síndrome de Cowden é uma condição genética rara, de herança autossômica dominante, associada a mutações no gene PTEN, caracterizando-se por elevado risco de neoplasias, especialmente de mama, tireoide e endométrio. Relato de caso: Paciente masculino, 30 anos, com lesões mucocutâneas benignas e múltiplos hamartomas intestinais, associados a histórico familiar de câncer importante. A investigação diagnóstica identificou carcinoma folicular de tireoide e confirmou mutação patogênica em PTEN. Resultados: Ferramentas de estimativa de risco demonstraram probabilidade significativamente aumentada de câncer, destacando-se tireoide (14%), rim (>39%) e melanoma (>10%). Discussão: A disfunção em PTEN compromete o controle do ciclo celular, favorecendo proliferação tumoral, o que reforça a necessidade de rastreamento intensivo e abordagem multidisciplinar, bem como aconselhamento genético familiar. Conclusão: A integração entre diagnóstico molecular, vigilância estruturada e aconselhamento genético é fundamental para reduzir a mortalidade associada à síndrome de Cowden.  
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IMPLICAÇÕES CLÍNICAS DA MUTAÇÃO NO GENE PTEN: RELATO DE CASO

  • DOI: https://doi.org/10.22533/at.ed.7552617048

  • Palavras-chave: Aconselhamento genético 1. Mutação germinativa 2. Neoplasias hereditárias 3. Oncogenética 4. PTEN 5. Síndrome de Cowden 6.

  • Keywords: Genetic counseling 1. Germline mutation 2. Hereditary neoplasms 3. Oncogenetics 4. PTEN 5. Cowden Syndrome 6.

  • Abstract: Introduction: Cowden syndrome is a rare genetic condition with autosomal dominant inheritance, associated with pathogenic mutations in the PTEN gene and characterized by a markedly increased risk of neoplasms, particularly of the breast, thyroid, and endometrium. Case report: A 30-year-old male patient presented with benign mucocutaneous lesions and multiple intestinal hamartomas, in addition to a significant family history of cancer. Diagnostic investigation identified follicular thyroid carcinoma and confirmed the presence of a pathogenic PTEN mutation. Results: Risk estimation tools demonstrated a significantly increased probability of cancer development, notably thyroid cancer (14%), renal cancer (>39%), and melanoma (>10%). Discussion: PTEN dysfunction compromises cell cycle regulation, promoting tumor proliferation. These findings underscore the need for intensive surveillance, a multidisciplinary management approach, and comprehensive genetic counseling for affected individuals and their families. Conclusion: The integration of molecular diagnosis, structured surveillance, and genetic counseling is essential to reduce cancer-related morbidity and mortality associated with Cowden syndrome.  

  • Pedro Ivo Spagnol
  • Isabelle Karoline Costa Fernandes Cardoso
  • Thiago Caprini Cremonini
  • Gabriel Augusto Ottoni Soares
  • Taissa dos Santos Uchiya
  • Matheus Correia Casotti
  • Iúri Drumond Louro
  • Débora Dummer Meira
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