Hemoglobinúria Paroxística Noturna em Jovem na Amazônia Ocidental
A Hemoglobinúria Paroxística
Noturna (HPN) resulta da mutação somática
do gene PIG-A localizado no cromossomo X
de uma célula pluripotente. É uma anemia
hemolítica crônica adquirida rara, de curso
clínico variável. A tríade anemia hemolítica,
pancitopenia e trombose faz da HPN uma
síndrome clínica única. O diagnóstico é feito por
achados clínicos, testes de Ham e de sucrose,
imunofenotipagem por citometria de fluxo e
biologia molecular. O presente artigo tem como
objetivo relatar um caso de HPN em jovem de
17 anos, elaborado a partir de um estudo de
caso, tendo como referencial a coleta de dados,
realizada por análise do prontuário. M.N.G.,
17 anos, encaminhado da unidade básica de
saúde (UBS) para a hematologia com histórico
de anemia há um ano, sem tratamento prévio
e piora progressiva do quadro, demonstrando
pancitopenia em hemograma. Solicitado
mielograma que apresentava hiperplasia
eritróide e diseritropoese com megaloblastose
com predominio mielóide. Ao exame físico
paciente apresentava-se hipocorado, anictérico
e ausência de viceromegalias. Exames complementares evidenciaram DHL: 1297 UI, Leucócitos: 3300/mm3, hemoglobina:
9,6g/dl, Plaquetas: 40.000ml/mm3, teste de Coombs negativo. Ao repetir mielograma
notou-se presença de hiperplasia eritróide com setores granulocitico e megacariocítico
normocelulares. Solicitado exame de Imunofenotipagem com resultado sugestivo de
HPN. A terapia foi iniciada com eculizumab, um inibidor do Complemento V, a qual
concedeu satisfatórios resultados. No entanto, por falta de adesão a terapia, optouse pelo transplante de medula óssea alogênico, evoluindo para completa remissão
do quadro. Pacientes com anemia hemolítica crônica adquirida e teste de Coombs
negativo devem ser investigados para HPN. Assim, com os avanços recentes no
entendimento da doença, é importante que os médicos suspeitem desse diagnóstico
e lancem mão das terapias disponíveis eficazes do mercado, para que os portadores
de HPN se beneficiem para evitar sequelas graves e garantir uma melhor qualidade
de vida.
Hemoglobinúria Paroxística Noturna em Jovem na Amazônia Ocidental
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DOI: 10.22533/at.ed.17720110219
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Palavras-chave: Transplante, Anemia hemolítica, Teste de Coombs.
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Keywords: Transplantation, Hemolytic Anemia, Coombs Test
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Abstract:
Paroxysmal Night Hemoglobinuria (PNH) results from the somatic
mutation of the PIG-A gene located on the X chromosome of a pluripotent cell. It is a
rare acquired chronic hemolytic anemia of variable clinical course. The triad hemolytic
anemia, pancytopenia and thrombosis make PNH a unique clinical syndrome. Diagnosis
is made by clinical findings, Ham and sucrose tests, flow cytometry immunophenotyping,
and molecular biology. This article aims to report a case of PNH in a 17-year-old girl,
elaborated from a case study, based on data collection, performed by analysis of the
medical records. M.N.G., 17 years old, referred from the basic health unit (BHU) to
hematology with a history of anemia for one year, without previous treatment and
progressive worsening, showing pancytopenia in blood count. Myelogram showing
erythroid hyperplasia and dyseritropoesis with myeloid predominance megaloblastosis.
On physical examination, the patient was hypocolored, anicteric, and absence of
viceromegalies. Complementary tests showed DHL: 1297 IU, Leukocytes: 3300 / mm3,
hemoglobin: 9.6g / dl, Platelets: 40.000ml / mm3, negative Coombs test. Repeating
myelogram showed erythroid hyperplasia with granulocytic and normocellular
megakaryocytic sectors. Immunophenotyping examination requested with suggestive
PNH result. Therapy was started with eculizumab, a Complement V inhibitor, which
yielded satisfactory results. However, due to lack of adherence to therapy, we opted
for allogeneic bone marrow transplantation, progressing to complete remission of the
condition. Patients with acquired chronic hemolytic anemia and negative Coombs test
should be investigated for PNH. Thus, with recent advances in the understanding of
the disease, it is important for physicians to suspect this diagnosis and to use effective
therapies available on the market so that PNH patients benefit from avoiding serious
sequelae and ensuring a better quality of life.
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Número de páginas: 8
- Louise Araújo Lambert
- Fernanda Araújo de Melo
- Paulo Artur da Silva Rodrigues
- Roberto Egídio Brelaz Goulart
- Leonardo Magalhães Braña
- Maria Carolina Borrasca Ramos da Silva
- Leonardo Assad Lomonaco
- Lorena Carlesso Vicensi de Assunção
