HAPLOINSUFICIENCIA DO GENE SOX 5: SÍNDROME DE LAMB-SHAFFER
A análise citogenética molecular do
tipo Array Comparative Genomic Hybridization
têm possibilitado a correlação fenótipo/genótipo
mais precisa. O gene SOX 5, faz parte de uma
família de fatores de transcrição envolvidos na
formação de cartilagem e com papel crítico no
desenvolvimento do sistema nervoso. Apesar
disso, pouco se sabe sobre as correlações
entre mutações desse gene e doenças
humanas. Desordens no gene SOX 5, têm sido
atualmente relatadas e associadas, à uma rara
doença: Síndrome de Lamb - Shaffer, na qual
prejuízos relacionados ao sistema nervoso têm
sido percebidos. A apresentação fenotípica
mais comum entre os casos relatados dessa
Síndrome parece ser de atraso global de
desenvolvimento incluindo áreas cognitivas e
de linguagem ainda sem alterações sobre o
sistema endócrino previamente descritas até o
momento sendo, portanto, importante relatar um
possível novo papel deste gene em alterações
do sistema endócrino através dessa recente e
inédita descrição.
HAPLOINSUFICIENCIA DO GENE SOX 5: SÍNDROME DE LAMB-SHAFFER
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DOI: Atena
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Palavras-chave: Síndrome de Lamb - Shaffer, Gene Sox 5, Teste de Hibridização Genômica.
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Keywords: Lamb-Shaffer síndrome; Sox 5 gene; Array Comparative Genomic Hybridization
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Abstract:
Molecular cytogenetic analysis of
the Array Comparative Genomic Hybridization
type has enabled more accurate phenotype /
genotype correlation. The SOX 5 gene is part
of a family of transcription factors involved in
the formation of cartilage and with a critical
role in the development of the nervous system.
Despite this, little is known about the correlations
between mutations of this gene and human
diseases. Disorders in the SOX 5 gene have
now been reported and associated with a rare
disease: Lamb - Shaffer syndrome, in which
damage related to the nervous system has
been perceived. The most common phenotypic
presentation among the reported cases of this
syndrome seems to be a global developmental
delay, including cognitive and language areas
that have not yet undergone alterations in the
endocrine system previously described, and it
is therefore important to report a possible new
role of this gene in alterations of the endocrine
system through this recent and unprecedented
description.
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Número de páginas: 15
- Alana Rocha Puppim
