A fenilcetonúria foi descoberta por AsbjornFölling, um químico norueguês

que descreveu a doença através do quadro clínico de dois irmãos que tinham retardo

mental junto à excreção urinária de ácido fenilpirúvivo e fenilcético. É ocasionada

pelo gene localizado no cromossomo 12 (12q22-q24), que até o momento foram

descritas 498 mutações neste lócus. A mutação faz com que não aconteça a

codificação da enzima fenilalanina – hidroxilase (ativa no fígado), a não sintetização

desta enzima, faz com que ocorra acúmulos plasmáticos e em outros líquidos

corporais incluindo o líquor. Esta doença é detectada através do teste de Guthrie,

também conhecido por “teste do pezinho” que consiste em uma técnica para

dosagem de fenilalanina no quinto dia de vida em amostras pequenas de papel filtro

com sangue seco, o mais indicado para que a coleta seja realizada, meramente 48

horas do leite materno ou de dieta parental, se a criança apresentar uma dosagem

maior ou igual a 240 μmol/L deverá ser endereçada para diagnóstico diferente. Se

não tratada em tempo adequado sucede em modificações importantes do SNC,

manifestada em distúrbios da fala e locomoção, microcefalia, tremor, hiperatividade,

alterações no crescimento e principalmente, retardo mental de grau e intensidade

variados, sempre irreversível. Quando a dieta é iniciada nas primeiras semanas de

vida e mantida continuamente, os indivíduos com PKU desenvolvem-se

normalmente.