Estudos de associação de genes de pigmentação com cor da pele, cabelo e olhos para fenotipagem forense em amostra brasileira
A pigmentação humana é uma característica variável e complexa
determinada por fatores genéticos e hormonais, exposição à radiação ultravioleta,
idade, doenças, entre outros. Alguns polimorfismos em genes de pigmentação têm
sido associados com a diversidade fenotípica de cor da pele, cabelo e olhos e em
populações homogêneas. A técnica denominada Fenotipagem Forense pelo DNA
(FDP) vem beneficiando a ciência forense em vários países e auxiliando investigações
criminais por ser capaz de sugerir, com boa precisão, os possíveis fenótipos para as
características externamente visíveis (EVCs) em amostras de origem desconhecida.
No presente trabalho foram avaliadas as associações entre os SNPs presentes
nos genes SLC24A5 (rs1426654; rs16960620; rs2555364), TYR (rs1126809)
e ASIP (rs6058017) com cor de pele, cabelo e olhos em indivíduos da população
brasileira para apontar o possível uso desses marcadores na prática forense em
populações miscigenadas. Os voluntários responderam um questionário no qual
fizeram a autodeclaração dessas características e estes dados foram usados para as
comparações entre genótipos e fenótipos. Os resultados mostraram que para os SNPs
rs2555364 e rs1426654 o alelo ancestral esteve associado com as características cor
de pele negra, cabelos castanhos ou pretos e olhos castanhos. Além disso, o alelo
ancestral do SNP rs6058017 foi significativamente associado com cor de pele negra e
olhos castanhos. Inversamente, os alelos variantes destes SNPs são correlacionados
com características de pigmentação clara para as EVCs avaliadas, corroborando os
estudos prévios realizados em diferentes populações. Esses resultados mostram que
a informação molecular pode ser útil para a inferência de EVCs, e a técnica de FDP é
uma importante ferramenta para estudos forenses em amostra brasileira.
Estudos de associação de genes de pigmentação com cor da pele, cabelo e olhos para fenotipagem forense em amostra brasileira
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DOI: 10.22533/at.ed.052190312
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Palavras-chave: 1. Genética forense – Brasil. 2. Prova (Direito).
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Keywords: 97
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Abstract:
Human pigmentation is a variable and complex trait determined by
genetic and hormonal factors, exposure to ultraviolet radiation, age, diseases, among
others. Some polymorphisms in pigmentation genes have been associated with the
phenotypic diversity of skin, hair and eyes color in homogeneous populations. Forensic
DNA Phenotyping (FDP) is benefiting forensic science in several countries, helping in
criminal investigations due to its ability to suggest, with good accuracy, the possible
phenotypes for externally visible characteristics (EVCs) in samples of unknown origin.
Herein, we evaluated the associations between the SNPs present in the genes SLC24A5
(rs1426654; rs16960620; rs2555364), TYR (rs1126809) and ASIP (rs6058017) with
skin, hair and eyes color in individuals of the Brazilian population in order to point out
the possible use of these markers in forensic practice in admixed populations. The
volunteers answered a questionnaire in which they self reported these characteristics
for comparison between genotypes and phenotypes. The results showed that for the
SNPs rs2555364 and rs1426654 the ancestral allele was associated with characteristics
of black skin color, brown or black hair and brown eyes. In addition, the ancestral allele
of the SNP rs6058017 was significantly associated with black skin color and brown
eyes. Inversely, the variant alleles of these SNPs are correlated with fair pigmentation
characteristics for the evaluated EVCs, corroborating the previous studies performed in
different populations. These results show that molecular information may be useful for
the inference of EVCs, and the FDP technique is an important tool for forensic studies
in a Brazilian sample.
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Número de páginas: 97
- FELÍCIA DE ARAUJO LIMA
