Doenças relacionadas às mutações no gene PLP1
PLP1 é um gene localizado no
braço longo do cromossomo X, que codifica
a proteína proteolipídica 1, a mais abundante
na bainha de mielina. Mutações neste gene
são responsáveis pelas diferentes formas da
doença Pelizaeus Merzbacher (PMD), síndrome
Null e a Paraplegia espástica tipo 2 (SPG2). A
PMD conatal é a forma mais severa da doença
e seus portadores têm uma expectativa de vida
de até duas décadas. A forma clássica de PMD
é mais branda e seus portadores vivem até a
sexta década de vida e a forma de transição
é intermediária da doença e representa cerca
de 15% dos casos de PMD. A síndrome Null é
resultado de mutações nulas no gene PLP1 que
levam a características semelhantes à PMD. A
SPG2 é uma forma alélica à PMD caracterizada
por marcha espástica e disfunção autonómica.
O objetivo desta revisão é investigar na literatura
os tipos de mutações e os aspectos clínicos das
doenças relacionadas as mutações no gene
PLP1. Foi realizada uma revisão da literatura,
utilizando os bancos de dados Pubmed, Scielo
e Google acadêmico, através da seleção de
artigos publicados nos últimos 10 anos em
língua portuguesa e inglesa. Observou-se
que as doenças ligadas às mutações no gene
PLP1 possuem aspecto clínico semelhante,
porém sua severidade irá depender do número
de cópias do gene, tendo prevalência no sexo
masculino e o diagnóstico é feito pelo quadro
clínico do paciente, exames de imagem e testes
genéticos.
Doenças relacionadas às mutações no gene PLP1
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DOI: 10.22533/at.ed.9791924077
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Palavras-chave: PLP1. Gene. Mutação. Doenças. PMD
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Keywords: PLP1. Gene. Mutation. Diseases. PMD 1 |
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Abstract:
PLP1 is a gene located on the
long arm of the X chromosome, which encodes
the proteolipid 1 protein, the most abundant in
the myelin sheath. Mutations in this gene are
responsible for the different forms of Pelizaeus
Merzbacher disease (PMD), Null syndrome and
Spastic paraplegia type 2 (SPG2). Congenital
PMD is the most severe form of the disease and
its carriers have a life expectancy of up to two
decades. The classic form of PMD is milder and
its carriers live until the sixth decade of life and the form of transition is intermediate of
the disease and represents about 15% of PMD cases. Null syndrome is a result of null
mutations in the PLP1 gene that lead to characteristics similar to PMD. SPG2 is an allelic
form of PMD characterized by spastic gait and autonomic dysfunction. The purpose of
this review is to investigate in the literature the types of mutations and clinical aspects
of diseases related to mutations in the PLP1 gene. A review of the literature was carried
out, using Pubmed, Scielo and Google academic databases, through the selection of
articles published in the last 10 years in Portuguese and English. It was observed that
diseases linked to mutations in the PLP1 gene have a similar clinical appearance, but
their severity will depend on the number of copies of the gene, being prevalent in the
male sex and the diagnosis is made by the clinical picture of the patient, imaging tests
and tests genetics.
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Número de páginas: 15
- Weslly Palhano Paz
- Maria Lúcia Pereira Torres
- Tamyris Lima da Silva
